Naujienos

Reta genetinė liga šeimai neatima gyvenimo džiaugsmo

Nėštumas Daivai nerimo nekėlė – laukimo laikotarpis buvo sklandus, tačiau viskas pasikeitė vos gimus vaikui. „Supratau, kad kažkas ne taip, kai pamačiau sūnaus kojyčių pirštukus. Pirmasis mūsų pasimatymas buvo labai trumpas, nes jį greitai pervežė į Kauno klinikas, o mane namo išleido po kelių parų. Tada ir prasidėjo naujas gyvenimo etapas“, – pasakoja Daiva, kurios vaikui Kauno klinikose buvo nustatytas retas Apert sindromas.
Moteris prisimena, kad pradžia ir susitaikymas su vaiko liga nebuvo lengvi. „Vis kilo klausimai: kodėl tai nutiko jam ir mūsų šeimai. Tačiau tai yra mūsų vaikas, kurį sukūrėme, mes juo džiaugiamės, mylime ir padedame užaugti kuo sveikesniu“, – teigia moteris, kurios šiuo metu pagrindinis tikslas – suteikti laiku reikiamą pagalbą.
Tai – pirmasis toks pacientas Kauno klinikose, todėl šio sindromo ištyrimu rūpinosi Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė dr. Virginija Ašmonienė ir visas klinikos personalas. Kaip pasakoja gydytoja genetikė Rasa Traberg, Apert sindromas yra reta genetinė liga, kurios dažnumas – 1 iš 65 000-160 000 naujagimių. Šiam sindromui būdingas priešlaikinis kaukolės siūlių sukaulėjimas, galūnių pirštų neatsiskyrimas ir kitų organų anomalijos: gomurio nesuaugimas, centrinės nervų sistemos anomalijos, širdies ydos, rečiau – urogenitalinės, virškinimo, kvėpavimo organų sistemų anomalijos. Kiekvieno paciento simptomų rinkinys yra unikalus. Raidos atsilikimas vaikams, nustačius Apert sindromą, būdingas iki 50 proc. atvejų ir tai, literatūros duomenimis, tiesiogiai priklauso nuo kaukolės siūlių rekonstrukcinės operacijos laiko bei įgimtų smegenų anomalijų buvimo.
„Visų pirma šis sindromas įtariamas iš klinikinių požymių: kaukolės siūlių priešlaikinis sukaulėjimas, tam tikri šiam sindromui būdingi veido bruožai bei viršutinių ir apatinių galūnių pirštų neatsiskyrimas. Diagnozė patvirtinama nustačius specifinę FGFR2 geno mutaciją – šiam ištyrimui yra užtikrinamos visos galimybės ir mūsų, Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje“, – aiškina Rasa Traberg.
Daiva pasakoja, kad jos sūnus, nepaisant išvaizdos, niekuo nesiskiria nuo kitų. „Nors jo pirštukai neatsiskyrę, jis aktyviai stengiasi ir tyrinėja jį supančią aplinką – čiulpia kumštukus, bando pasiekti kabančius žaislus, skleidžia garsus. Mes taip pat stengiamės nuolatos būti kartu, kalbinti jį ir tokiu būdu padėti jo tolimesnei raidai“.
Apert sindromo gydymas yra simptominis, dalyvaujant daugiadalykei specialistų komandai: neurochirurgams, plastikos chirurgams, veido žandikaulių chirurgams, vaikų neurologams ir kt. specialistams pagal poreikį. Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos gydytoja Rasa Traberg pabrėžia, kad kaukolės rekonstrukcinė operaciją rekomenduojama atlikti iki 1 m. amžiaus.
„Priklausomai nuo korekcinių operacijų sėkmės ir kitų svarbių faktorių, raidos atsilikimo gali ir nebūti arba jis gali būti neženklus. Gyvenimo kokybė priklauso ir nuo galūnių pirštų atskyrimo operacijų sėkmės, o vėliau gali prireikti ir žandikaulio korekcijos, nes šį sindromą turintiems vaikams gali būti netaisyklingas jo augimas. Taip pat šie pacientai periodiškai tiriami dėl miego apnėjos, kitų organų sistemų pažaidų. Visi reikalingi tyrimai ir specialistų konsultacijos, diagnozavus šį sindromą, yra atliekami Kauno klinikose, todėl mamai nereikia važinėti į skirtingas gydymo įstaigas“.
Apert sindromą turinčio vaiko mama Daiva nestokoja ryžto siekti geriausios pagalbos vaikui. „Prižiūrėti ir ugdyti sūnų mums padeda ne tik artimieji, kurių palaikymas skatina nesustoti, tačiau ir gydytojai, suteikdami informacijos, atsakydami į aibę klausimų, kurie kyla vaikui augant. Tikime, jog padarysime viską, kad mūsų vaikas gyventų visavertį gyvenimą“.

Urtės istorija: po inksto transplantacijos gyvenimas nesustoja

„Žinia, jog jauniausiam vaikui šeimoje reikės hemodializių, o vėliau – gal ir inksto transplantacijos, buvo visiškai netikėta ir privertė permąstyti visas vertybes bei pakoreguoti gyvenimo ritmą“, – pasakojimą pradeda dabar jau paauglės Urtės mama.
Pasikeitusio gyvenimo istorija šeimoje prasidėjo, kai Urtei buvo vos 8 metai. „Pastebėjau, jog ji tapo blyškesnė, silpnesnė, dažnai skųsdavosi apetito stoka, mieguistumu. Tuo metu ji perėjo iš vienos mokyklos į kitą, todėl galvojome, jog šie simptomai susiję su adaptacijos laikotarpiu. Tačiau vieną dieną ryte nusprendžiau jai pamatuoti spaudimą, kuris ne juokais mus nustebino, – buvo itin aukštas kaip tokio amžiaus vaikui. Tą pačią dieną nuvykome pas savo šeimos gydytoją, kuri davė siuntimą išsamiems tyrimams į Kauno klinikas. Taip paprastai prasidėjo mūsų nepaprasta istorija“.
Moteris pasakoja, kad tą dieną viskas vyko itin greitai: „Vieną akimirką dukrai atliko tyrimus, o jau po kelių valandų jai buvo pradėtos taikyti hemodializės. Visiškas inkstų nepakankamumas – štai ką išgirdome iš gydytojų. Jau kitą dieną susipažinome su Kauno klinikų Vaikų ligų klinikos Nefrologijos sektoriaus vadove dr. Jūrate Masalskiene, kuri kartu su mumis ėjo ilgą tolimesnių tyrimų ir gydymo kelią“.
Mama ir dukra du mėnesius gyveno Vaikų ligų klinikoje, kiekvieną dieną tikėdamos, jog gydymas padės ir jos galės grįžti į įprastą gyvenimą. „Tikriausiai nėra nė vieno straipsnio, kurio nesu perskaičiusi šia tema. Iš pradžių aktyviai domėjausi gydymu ir užsienyje, tačiau pamatę Kauno klinikų gydytojų kompetenciją, patirtį, turimas technologijas, nusprendėme, jog liekame savo šalyje. Juk Urtė tada buvo dar vaikas. Vaikas, kuris iš mokyklos suolo turi visą dieną praleisti ligoninėje tarp nepažįstamų žmonių, adatų ir tyrimų“. Vėliau šeimai buvo pasiūlyta kitokia dializių alternatyva – peritoninė, kurią buvo galima atlikti ir namuose. „Nors šis dializės metodas mums buvo sunkesnis, nes buvome patys atsakingi už jo teisingą atlikimą ir nepriekaištingą priežiūrą, tačiau tai suteikė galimybę man ir vyrui grįžti į darbą, o dukrai – lankyti mokyklą ir gyventi kiek įmanoma normalų socialinį gyvenimą. Ryte Urtė išeidavo į mokyklą, vėliau paruošdavo pamokas, o nakčiai prijungdavome aparatus“, – savo kasdienybę prieš penkerius metus pasakojo mergaitės mama.

Kauno klinikos kviečia prisijungti prie akcijos „ Gydo ne tik vaistai“

Kauno klinikų Vaikų skubios pagalbos skyriuje kiekvieną parą dėl ūmių ligų ir traumų apsilanko apie 100 sunegalavusių vaikų. Netikėtas vizitas į gydymo įstaigą dažnam vaikui ir jo artimajam sukelia papildomą baimę, nežinią. Vaikų skubios pagalbos skyriaus medikai, norėdami labiau padėti jauniausiems pacientams, skelbia akciją „Gydo ne tik vaistai“, kurios metu kviečiama visus norinčius prisidėti prie palankios aplinkos vaikams sukūrimo įvairiomis meninėmis priemonėmis.
Pastebėta, jog vaikams pritaikyta ligoninių aplinka juos ramina, padeda atsipalaiduoti, nukreipti dėmesį nuo patiriamo skausmo.
„Priklausomai nuo vaiko būklės ir nusiskundimų, mūsų skyriuje pacientai kartu su artimaisiais praleidžia iki paros laiko, per kurį atliekami įvairūs tyrimai, suteikiama skubioji pagalba, pradedamas gydymas. Nemedikamentiniam skausmo malšinimui vaikams svarbi Vaikų skubios pagalbos skyriaus aplinka, dėmesio nukreipimas piešiniais, filmais. Pastebėta, jog palanki aplinka vaikams suteikia saugumo jausmą, mažina stresą, medikams tampa lengviau bendrauti su vaikais ir jų artimaisiais“, – apie akcijos mintį ir prasmę kalba Vaikų skubios pagalbos skyriaus administratorius, vaikų intensyvios terapijos gydytojas ir vaikų ligų gydytojas Algirdas Dagys.
Akcija „Gydo ne tik vaistai“ kviečia visus dailininkus, menininkus, meno mokyklų, gimnazijų atstovus, organizacijas ar žmones, neabejingus geresnei vaikų psichologinei savijautai, prisidėti prie akcijos savo idėjomis ir jų išpildymu. Šiuo metu skyriuje esančios sienos, durys, langai ir net lubos laukia, kol juos papuoš piešiniai, klijuojami lipdukai, kabančios dekoracijos ir visi kiti kūriniai, padėsiantys pacientams bent trumpam pamiršti savo ligą.
Kviečiame suinteresuotuosius savo idėjas ir pasiūlymus teikti paštu atstove.spaudai@kaunoklinikos.lt iki rugpjūčio 15 d. Siunčiant laišką, būtina nurodyti savo el. pašto adresą.
Nuotraukose matomos vietos (sienos, durys, langai, lubos), kuriose būtų kabinami arba klijuojami piešiniai, aplikacijos ir visos kitos meninės raiškos priemonės.

X