Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras

Vadovė prof. Milda ENDZINIENĖ
El. paštas milda.endziniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326811

Koordinatorės:

Milda DAMBRAUSKIENĖ
El. paštas: milda.dambrauskiene@kaunoklinikos.lt
retos.ligos@kaunoklinikos.lt

Daiva BORKIENĖ
El. paštas daiva.borkiene@kaunoklinikos.lt
Tel. nr. +37067742046

Kauno klinikose šiuo metu veikia dvidešimt du retų ligų centrai, kurių tikslas – užtikrinti daugiaprofilinę specializuotą pagalbą šiomis ligomis sergantiems pacientams. Siekiant kuo sklandžiau organizuoti pagalbą retomis ligomis sergantiems pacientams, Kauno klinikose veikia Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras, kurio tikslas – sudaryti kuo palankesnes salygas tirti ir gydyti retomis ligomis sergančius vaikus bei suaugusiuosius. Koordinacinis centras padeda planuoti, organizuoti ir derinti įvairių sričių specialistų veiksmus, siekant greitai ir patikimai nustatyti diagnozę, laiku skirti gydymą bei vykdyti ilgalaikę planingą retomis ligomis sergančių pacientų sveikatos priežiūrą. Kauno klinikose ne tik  teikiama pagalba įvairaus amžiaus pacientams – nuo naujagimystės iki senatvės, bet, sulaukus 18 metų, užtikrinamas sklandus („iš rankų į rankas“) retomis ligomis sergančių vaikų sveikatos priežiūros perdavimas suaugusiųjų ligų specialistams.

Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras kasmet Tarptautinės retų ligų dienos proga organizuoja medikams ir pacientų atstovams skirtus renginius:

Retų ligų diena 2018 m. „Mokslo laimėjimai retoms ligoms: siekime pažangos kartu“.
Retų ligų diena 2017 m. „Mokslo pažanga - viltis retomis ligomis sergantiems pacientams“ .
Retų ligų diena 2016 m. „Vienykimės, kad sergančiųjų retomis ligomis balsas būtų išgirstas“.
Retų ligų diena 2015 m. „Diena iš dienos, ranka rankon“.

Retoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip 5 iš 10 000 (arba 1 iš 2000) žmonių (informacija apie retas ligas: www.orpha.net). Nors ligos yra retos, tačiau jomis sergančių pacientų gana daug: atsižvelgiant į pasaulinę statistiką, Lietuvoje galėtų būti apie 200 tūkstančių su reta liga susidūrusių pacientų, t. y. apie 6 proc. populiacijos. Europoje jiems atstovauja Retomis ligomis sergančių pacientų organizacijų aljansas (European Organization for Rare Diseases) EURORDIS (www.eurordis.org), Lietuvoje – Vaikų retų ligų asociacija (www.retosligos.lt).

Retos ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nors daugelis jų prasideda vaikystėje ir dažnai siejasi su genetine kilme, tačiau nemaža jų dalis yra įgytos ir pasireiškia vėliau. Dažnai retos ligos yra lėtinės ir pažeidžia daugiau nei vieną organizmo sistemą, ir šie pažeidimai gali pasireikšti ne vienu metu, todėl neretai prireikia laiko, kol pagal progresuojančius ligos požymius nustatoma galutinė retos ligos diagnozė. Antra vertus, yra retų ligų, kurias patyrę specialistai atpažįsta greitai. Kai kurias retas ligas galima sėkmingai gydyti, tačiau, net jei gydymas dar nėra sukurtas, ankstyvas ligos nustatymas leidžia laiku imtis priemonių, lengvinančių ligos simptomus, užkertančių kelią jų progresavimui bei saugančių nuo komplikacijų, tuo būdu gerinant paciento ir jo šeimos narių gyvenimo kokybę.

Europos Sąjungoje retos ligos paskelbtos prioritetine gyventojų sveikatos priežiūros sritimi. Derinant veiksmus su Europos Sąjungos strategija, Lietuvos Respublikoje 2012 m. patvirtintas „Nacionalinis veiklos, susijusios su retomis ligomis, planas“, kuriame, greta kitų priemonių, skatinama retų ligų kompetencijos centrų veikla universitetinėse ligoninėse. Speciali komisija prie Sveikatos apsaugos ministerijos nominavo nacionalinius retų ligų atitinkamos srities referencijos centrus. 2016 metų pabaigoje Kauno klinikos sėkmingai prisijungė prie Europos referencijos centrų tinklų keturiose srityse: neurochirurgijos (EURACAN tinklas), endokrinologijos (Endo-ERN tinklas), dermatologijos (ERN-Skin tinklas) ir akių ligų (ERN-EYE tinklas).

Kauno klinikos dalyvauja Europos Komisijos projekte, skirtame retoms onkologinėms ligoms: http://jointactionrarecancers.eu/​

Retomis ligomis sergantys pacientai tiriami ir gydomi visuose Kauno klinikų padaliniuose. Tose srityse, kuriose sukaupta daugiausia patirties teikiant sveikatos priežiūros paslaugas atskiromis retomis ligomis sergantiesiems, įsteigti specializuoti retų ligų centrai, teikiantys daugiaprofilines kvalifikuotas specializuotas sveikatos priežiūros paslaugas – nuo diagnostikos iki gydymo, reabilitacijos bei ilgalaikės sveikatos būklės stebėsenos. Šie centrai vykdo mokslinę veiklą pasirinktoje retų ligų srityje, šviečia sveikatos priežiūros specialistus, pacientus, visuomenę, rengia tyrimo bei gydymo rekomendacijas, protokolus, bendradarbiauja su pacientų organizacijomis bei Lietuvos ir užsienio partneriais.

Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras padeda sudaryti palankesnes sąlygas gauti koordinuotas daugiadalykes sveikatos priežiūros paslaugas.

Ne ES piliečiai ir nedrausti ES piliečiai (registruojantis per interneto prieigas, pacientų portalą ar telefonu) nukreipiami į Tarptautinio bendradarbiavimo tarnybą (el. p. jurgita.sataite@kaunoklinikos.lt), kuri informaciją apie retomis ligomis sergančius pacientus perduoda Retų ir nediagnozuotų ligų koordinaciniam centrui arba iškart į specializuotą retų ligų centrą.

Kauno klinikose yra 22 referenciniai retų ligų centrai: 

Vadovas dr. Arvydas GELŽINIS
Gydytojas oftalmologas, medicinos mokslų daktaras
El. p. arvydas.gelzinis@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326201  
+37037326698
Domėjimosi sritys: retos akių ligos, vaikų ir suaugusiųjų akių ligos.

Akių ligų klinikoje atliekami visi specializuoti retų akių ligų diagnostikai reikalingi tyrimai bei diagnostiniai mėginiai:

  • regos funkcijos ištyrimas (pagal Sneleną, pagal Log-Mar),
  • oftalmometrija,
  • biomikroskopija,
  • konfokalinė biomikroskopija,
  • perimetrijos tyrimai: kompiuterinė, projekcinė, FDT,
  • tamsinė adaptacija,
  • spalvų juslės tyrimai (Munsell-Farnswoth 100 atspalvių tyrimas, ribinio kontrastinio jautrumo tyrimas),
  • funkcinis kontrastinis jautrumas pagal Ginsburg,
  • optinė koherentinė tomografija (OKT), GD x VCC, HRT,
  • akių dugnų tyrimai: tiesioginė ir netiesioginė oftalmoskopija, akių dugnų fotografijos bei stebėjimas dinamikoje,
  • elektrofiziologiniai tyrimai: elektroretinografija (ERG), elektrookulografija (EOG), VEPs (vienintelis centras Lietuvoje, kuriame atliekami šie tyrimai),
  • binokulinio matymo tyrimai.
     

Akių ligų klinikoje atliekamos sudėtingos manipuliacijos:

• fluorescencinė angiografija,
• fotodinaminė terapija,
• lazerinės procedūros,
• UG tyrimai α ir β skeneriu.

Taip pat atliekamos sudėtingos oftalmologinės operacijos vaikams ir suaugusiems:

• kataraktos chirurgija (vaikams - vienintelis centras Lietuvoje), 
• antiglaukominės operacijos, 
• vokų piktybinių ir nepiktybinių auglių operacijos, 
• brachiterapija,
• operacijos po sudėtingų akių traumų,
• vitrektomija/tinklainės atšokos operacijos, 
• žvairumo,
• keratoplastikos,
• keratoprotezavimo,
• vokų plastikos operacijos,
• kraujagyslių endotelio augimo faktoriaus inhibitorių – bevacizumabo (Avastin), ranibizumabo (Lucentis), aflibercepto (Eylea) – injekcijos į stiklakūnį bei enukleacijos.

Kartą per mėnesį (kiekvieno mėnesio paskutinį trečiadienį) organizuojami gydytojų oftalmologų ir kitų sričių specialistų konsiliumai pacientams, kurie serga retomis sunkios eigos akių ligomis. Kiekvienam reta akių liga sergančiam pacientui pagal poreikį sudaromas stebėjimo planas, atliekami reikiami tyrimai, kuriuos vertina specialistai ir teikia rekomendacijas dėl gydymo ir tolesnės priežiūros.
Konsultacijos dėl vaikų retų akių ligų vyksta I-V nuo 8 iki 18 valandos Kauno klinikų Vaikų akių ligų konsultacinėje poliklinikoje.
Registracija tel. +370 37 326668 / +370 37 326788.
Konsultacijos dėl suaugusiųjų retų akių ligų vyksta I-V nuo 8 iki 18 valandos Kauno klinikų Akių ligų konsultacinėje poliklinikoje.
Registracija tel. +370 37 326986 +370 37 326629.

Centro koordinatoriai:

Tamara IVANAUSKIENĖ
Tel. +370 37 326558
El. p. tamara.ivanauskiene@kaunoklinikos.lt

Vaidas ČIBIRAS
Tel. +370 37 787366
El. p. vaidotas.cibiras@kaunoklinikos.lt

Atsakingi už retas tinklainės ligas:

dr. Daiva Stanislovaitienė
dr. Goda Miniauskienė
dr. Vilma Jūratė Balčiūnienė
dr. Dovilė Buteikienė
dr. Martynas Špečkauskas

Atsakingi už priekinio akies segmento patologiją:

doc. Reda Žemaitienė
prof. Ingrida  Janulevičienė
dr. Jurgis Trumpaitis
prof. Jūratė Jankauskienė
dr. Raimonda Piškinienė
doc. Loreta Kuzmienė
dr. Edita Puodžiuvienė

Atsakingi už vaikų oftalmologiją:

dr. Arvydas Gelžinis
dr. Dalia Jarušaitienė

Atsakingi už neurooftalmologiją:

Brigita Glebauskienė
doc. Rasa Liutkevičienė

Daugiadalykės komandos ekspertai:

prof. Virgilijus Ulozas
gydytojas otorinolaringologas, Ausų, nosies ir gerklės ligų klinikos vadovas.
El. p.: virgilijus.ulozas@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 327024

prof. Skaidra Valiukevičienė
gydytoja dermatovenerologė, Odos ir venerinių ligų klinikos vadovė.
El. p.: Skaidra.Valiukevičienė@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326246

prof. Astra Vitkauskienė
laboratorinės medicinos gydytoja, Laboratorinės medicinos klinikos vadovė.
El. p. astra.vitkauskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326775

prof. Milda Endzinienė
gydytoja vaikų neurologė
El. p. milda.endziniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326811

prof. Brigita Šitkauskienė
gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė, Imunologijos ir alergologijos klinikos vadovė.
El. p. brigita.sitkauskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326551

prof. Asta Baranauskaitė
gydytoja reumatologė, Reumatologijos klinikos vadovė.
El. p. asta.baranauskaite@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326234

dr. Virginija Ašmonienė
gydytoja genetikė, Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė. 
El. p. virginija.asmoniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326771

prof. Jūratė Buinauskienė
gydytoja neonatologė
El. p.: Jbuinauskiene@yahoo.com
Tel. +370 37 326797

doc. Jolanta Kudzytė
vaikų ligų gydytoja
El. p.: Jolanta.Kudzyte@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 327092

dr. Lina Poškienė
gydytoja patologė
El. p.: lina_poskiene@yahoo.com
Tel. +370 37 327384

Kauno klinikų Retų akių ligų centras pakviestas dalyvauti keturiose klinikinėse ERN-EYE tinklų  grupėse (WG1:Retinal rare eye diseases, WG2:Neuroophthalmology rare diseases, WG3:Pediatric ophthalmology rare diseases, WG4: Anterior segment rare diseases).

Bendradarbiaujant su LSMU Neuromokslų instituto Oftalmologijos laboratorija yra vykdomas mokslinis projektas „Hipofizės adenomos naujų molekulinių prognozinių žymenų paieška ir jų sąsajos su regos funkcija“.

Publikacijos:

1. Imbrasienė D, Jankauskienė J, Stanislovaitienė D. Ultrasonic measurement of ocular rectus muscle thickness in patients with Graves’ ophthalmopathy. Medicina (Kaunas). 2010; 46(7):472-476. 
2. Jankauskienė J, Jarušaitienė D. Assessment of visual acuity, refraction changes, and proptosis in different ages of patients with thyroid diseases. Intern J Endocrinol. 2012; 1-4. 
3. Paunksnis A, Imbrasienė D, Liutkevičienė R, Rilienė K, Keleras E, Kėvalas R. Coats’ retinitis or retinoblastoma in a 3-year-old girl: a case report. Medicina (Kaunas). 2012; 48(4):224-227.
4. Liutkevičienė R, Lesauskaitė V, Ašmonienė V, Gelžinis A, Žaliūnienė D, Jašinskas V. Inherited macular dystrophies and differential diagnostics. Medicina (Kaunas). 2012; 48(9):485-495.
5. Krėpštė L, Žemaitienė R, Barzdžiukas V, Miliauskas A. Bilateral endogenous bacterial panophthalmitis. Medicina (Kaunas). 2013; 49(3): 143-147.
6. Kasputytė R, Slatkevičienė G, Liutkevičienė R, Glebauskienė B, Bernotas G, Tamašauskas A. Changes of visual functions in patients with pituitary adenoma. Medicina (Kaunas). 2013; 49(3):132-137.
7. Būdienė B, Liutkevičienė R, Žaliūnienė D. Best vitelliform macular dystrophy: literature review. Central European Journal of Medicine. 2014; 9(6):784-795.8. Ruškytė K, Liutkevičienė R, Vilkevičiūtė A, Vaitkienė P, Valiulytė I, Glebauskienė B, Kriaučiūnienė L, Žaliūnienė D. MMP-14 and TGFB-1 methylation in pituitary adenomas. Oncology letters. 2016; 12(4): 3013-3017.
9. Jarusaitiene D, Verkauskiene R, Jasinskas V, Jankauskiene J. Predictive Factors of Development of Graves' Ophthalmopathy for Patients with Juvenile Graves' Disease. Int J Endocrinol. 2016;2016:8129497.

Lietuvos glaukomos draugija http://lgd.puslapiai.lt/apie_glaukoma.html

Aniridijos temai skirta svetainė https://sites.google.com/site/aniridija/apie-aniridija

Retų akių ligų centras bendradarbiauja su Centogene laboratorija Vokietijoje. Vyksta konsultacijos esant novelinių mutacijų ir kitų ligų įtarimui.
Akių ligų klinika glaudžiai bendradarbiauja su LSMU Neuromokslų instituto (LSMU NI) Oftalmologijos laboratorija. Bendradarbiaujant yra tiriami genetiniai žymenys, pacientams sergantiems ūminiu regos nervo neuritu bei Devic sindromu. 

Retų akių ligų centrą sudaro Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Akių ligų klinika (toliau – Akių ligų klinika). Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Retų akių ligų centras (toliau – Retų akių ligų centras) įsteigtas 2015 m. rugsėjo 25 d. generalinio direktoriaus įsakymu Nr. V-988.
Sveikatos priežiūros paslaugos teikiamos tiriant ir gydant sergančiuosius 824 retomis akių ligomis. Per metus Akių ligų klinikoje vidutiniškai tiriama ir gydoma daugiau nei 1000 retomis akių ligomis sergančių vaikų ir suaugusiųjų.

Orphanet lentelė 

Vadovas dr. Viktoras RUDŽIANSKAS
Gydytojas onkologas-radioterapeutas, medicinos mokslų daktaras
Domėjimosi sritys: galvos ir kaklo navikų diagnostika, gydymas, naujovės spindulinėje terapijoje (moduliuojamo intensyvumo spindulinė terapija, stereotaksinė spindulinė terapija, didelės dozės galios brachiterapija).
Tel. +370 37 326196
El. p. viktoras.rudzianskas@kaunoklinikos.lt 

Gydytojai-ekspertai:

Tadas Keizeris
gydytojas veido ir žandikaulių chirurgas
Domėjimosi sritys: galvos ir kaklo navikų operacinis gydymas, rekonstrukcinė chirurgija.
El. p.: tadaskeizeris@yahoo.com

Dovilė Kučiauskienė
gydytoja burnos, veido ir žandikaulių chirurgė
Domėjimosi sritys: galvos ir kaklo navikų operacinis gydymas, rekonstrukcinė chirurgija.
Tel. +370 37 32 6078
El. p.: kuciauskienedovile@gmail.com

prof. Ričardas Kubilius
gydytojas burnos, veido ir žandikaulių chirurgas, profesorius, Veido ir žandikaulių chirurgijos klinikos vadovas.
Domėjimosi sritis: veido ir žandikaulių onkologija.
Tel. +370 37 326969
El. p.: ricardas.kubilius@kaunoklinikos.lt

prof. Saulius Vaitkus
gydytojas otorinolaringologas
Domėjimosi sritys: galvos ir kaklo navikų diagnostika, galvos ir kaklo navikų operacinis gydymas, kaukolės pamato navikų operacinis gydymas, sarginio limfmazgio biopsija,  rekonstrukcinė chirurgija.
Tel. +370 37 326247
El. p.: saulius.vaitkus@kaunoklinikos.lt

dr. Evaldas Padervinskis
gydytojas otorinolaringologas
Domėjimosi sritys: galvos ir kaklo navikų diagnostika, galvos ir kaklo navikų operacinis gydymas, kaukolės pamato navikų operacinis gydymas, sarginio limfmazgio biopsija, rekonstrukcinė chirurgija.
Tel.: +370 37 326247
El. p.: epadervinskis@gmail.com

dr. Marius Kašėta
gydytojas otorinolaringologas
Domėjimosi sritys: galvos ir kaklo navikų diagnostika, galvos ir kaklo navikų operacinis gydymas, sarginio limfmazgio biopsija, rekonstrukcinė chirurgija.
Tel. +370 37 326247
El. p.: marius.kaseta@kaunoklinikos.lt

Paslaugos:

• Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos yra vienintelė įstaiga Lietuvoje, kurioje atliekama sarginio limfmazgio biopsija galvos ir kaklo vėžiu sergantiems pacientams, taip pat taikoma didelės dozės galios brachiterapija.
• Kauno klinikose taikoma ir pakartotinė spindulinė terapija (nuotolinė, stereotaksinė spindulinė terapija ar brachiterapija).
• Planuojant spindulinę terapiją, pasitelkiami nauji ir pažangūs diagnostikos metodai: pozitronų emisijos tomografija/kompiuterinė tomografija (PET/KT), skirtingų radiologinių tyrimų suliejimo metodika.

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai:

• Skirtingų vaizdų  registracijos (deformuojančios ir rigidiškos) metodų palyginimas galvos-kaklo navikų spindulinėje terapijoje, naudojant pozitronų emisijos tomografijos vaizdus.
• Naujų galvos ir kaklo navikų biožymenų ir predikcinių veiksnių nustatymas ir panaudojimas klinikinėje praktikoje.
• Sarginio limfmazgio biopsijos reikšmė plokščialąstelinės galvos ir kaklo karcinomos gydymui.
• Lokaliai pažengusių galvos ir kaklo navikų atsako vertinimas ir gydymo planavimas po indukcinės chemoterapijos, remiantis 18-FDG-PET/KT (pozitronų emisijos tomografijos/kompiuterinės tomografijos) vaizdais.
• Kauno klinikos dalyvauja Europos Komisijos projekte, skirtame retoms onkologinėms ligoms: http://jointactionrarecancers.eu/​

Publikacijos:

1. Rudžianskas V, Inčiūra A, Vaitkus S, Padervinskis E, Rudžianskienė M, Kupčinskaitė-Noreikienė R, Saltonaitė L, Noreika A, Statnickaitė A, Juozaitytė E. Reirradiation for patients with recurrence head and neck squamous cell carcinoma: a single-institution comparative study. Medicina (Kaunas). 2014;50(2):92-9.
2. Rudzianskas V, Inciura A, Juozaityte E, Rudzianskiene M, Kubilius R, Vaitkus S, Kaseta M, Adliene D. Reirradiation of recurrent head and neck cancer using high-dose-rate brachytherapy. Acta Otorhinolaryngol Ital. 2012 Oct;32(5):297-303.
3. Rudžianskas V, Juozaitytė E, Inčiūra A, Šarauskas V, Rudžianskienė M. Primary epithelioid sarcoma of the neck: a rare case report. Medicina (Kaunas). 2012;48(1):57-60.
4. Rudžianskas V. Galvos ir kaklo navikų diagnostikos ir gydymo galimybės. Lietuvos gydytojo žurnalas. 2016 Nr. 4.

Mokymo medžiaga pacientams:

Apie gleivinės uždegimą (mukozitą): http://www.bccancer.bc.ca/nutrition-site/Documents/Mucositis.pdf
Apie radiacinį dermatitą: http://www.bccancer.bc.ca/nursing-site/Documents/Symptom%20Management%20Guidelines/14RadiationDermatitis.pdf
Apie rijimo sutrikimą (disfagiją): http://www.bccancer.bc.ca/nutrition-site/Documents/Dysphagia.pdf

Organizuojami renginiai: 

• Kasmet rengiamoje Lietuvos spindulinės terapijos sąjungos konferencijoje pristatomos spindulinės terapijos naujovės, gydant galvos ir kaklo navikus, naujienos diagnostikos srityje bei sisteminio (chemoterapijos, biologinės terapijos) gydymo naujovės;
• Paskaitos apie spindulinės terapijos galimybes, gydant galvos ir kaklo navikus skaitomos įvairių specialybių gydytojams tobulinimosi renginių metu.

Galvos ir kaklo navikų diagnostikos ir gydymo galimybės

Vadovė prof. Eglė EREMINIENĖ
Gydytoja kardiologė
Domėjimosi sritys: retos širdies ir kraujagyslių ligos, plautinė hipertenzija, širdies vožtuvų patologija, echokardiografija, kaklo kraujagyslių tyrimai.
Tel. +370 37 326165
El. p.: egle.ereminiene@lsmuni.lt

Gydytojai ekspertai:

prof. Aušra Kavoliūnienė
Gydytoja kardiologė
Domėjimosi sritys: retos miokardo ir perikardo ligos, širdies nepakankamumas.
El. p.: ausra.kavoliuniene@kaunoklinikos.lt.

prof. Aras Puodžiukynas
Gydytojas kardiologas/elektrofiziologas.
Domėjimosi sritys: retos aritmijos, reti laidumo sutrikimai.
El. p.: aras.puodziukynas@kaunoklinikos.lt.

prof. Rimvydas Šlapikas
Gydytojas kardiologas
Domėjimosi sritis: šeiminės dislipidemijos.
El. p.:  rimvydas.slapikas@kaunoklinikos.lt

doc. Saulius Giedraitis
Gydytojas širdies chirurgas
Domėjimosi sritis: širdies ir kraujagyslių retų ligų chirurgija.
Tel. 8 37 326597
El. p.: saulius.giedraitis@fc.lsmuni.lt 

Centro kompetencijos sritys:

• I klasė – retos sisteminės kraujotakos ligos;
• II klasė – retos plautinės kraujotakos ligos;
• III klasė – retos miokardo ligos (kardiomiopatijos);
• IV klasė – retos įgimtos širdies ydos;
• V klasė – retos aritmijos ir laidumo sutrikimai;
• VI klasė – širdies augliai ir širdies pokyčiai, sergant onkologinėmis ligomis;
• VII klasė – širdies ir kraujagyslių ligos nėštumo metu;
• VIII klasė – neklasifikuojamos retos širdies ir kraujagyslių ligos.

Diagnostinė ir gydymo veikla:

• Naujos kartos sekoskaitos metodas – naujas genomo analizės metodas hipertrofinių kardiomiopatijų diagnostikai.
• Ekspertiniai širdies ir kraujagyslių ultragarsiniai ir invaziniai tyrimai, eletrofiziologiniai tyrimai.
• Intervencinis ir chirurginis obstrukcinės hipertrofinės kardiomiopatijos gydymas, širdies vožtuvų rekonstrukcinė chirurgija, aortos intervencinis ir chirurginis gydymas, esant sisteminėms aortos ir stambiųjų arterijų ligoms ( I retų širdies ir kraujagyslių ligų grupė).

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai:

1. Lietuvos mokslo tarybos finansuojamas projektas MIP 15445 „Kardiometabolinės rizikos veiksniai, sergant Ternerio sindromu, perspektyvinis kohortinis vienos populiacijos tyrimas“ (kartu su Endokrinologijos klinika).
2. ES ir Retų širdies ir kraujagyslių ligų centro Krokuvos Universiteto inicijuotas projektas „Development of the European Network in Orphan Cardiovascular Diseases“.
3. Pilotinis hipertrofinių kardiomiopatijų registras.

Publikacijos apie retas ligas:

1.    J. Plisienė, R.M. Babarskienė, D. Šeikytė, E. Ereminienė. Clinical manifestations and treatment of Anderson – Fabri disease in a middle aged man (RCD code: III-2B.2A) Journal of Rare Cardiovascular diseases; 2014; 2 (1); 15-17 (2014, gruodis).
2.    R. Valantinas, R. Benetis, E. Ereminienė ir kt. Vienmomentinė TSP rezekcija ir MV chirurginė korekcija, gydant hipertrofinę obstrukcinę kardiomiopatiją. „Lietuvos bendrosios praktikos gydytojas 2015;19;8.

Mokymo medžiaga pacientams:

http://www.orpha.net/
http://www.crcd.eu/

Bendradarbiavimas:

• Krokuvos universiteto Retų širdies ir kraujagyslių ligų centras
• Rygos Stradins universiteto Retų širdies ir kraujagyslių ligų centras
• Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Plautinės hipertenzijos centras, Retų širdies ligų centras

Organizuojami renginiai: 

• „Dislipidemijų diagnostika ir gydymas“ 2016 05 17, Kaunas
• „Įgimtos širdies ydos suaugusiems“ 2016 06 17, Vilnius
• „Onkologinių ligų sukelta širdies ir kraujagyslių pažaida – diagnostikos ir gydymo ypatumai“ 2016 09 20, Kaunas

Vadovė prof. Birutė ŽILAITIENĖ
Domėjimosi sritys – reprodukcinė endokrinologija, pogumburio ir hipofizės ligos, skydliaukės patologija.
El. p.: birute.zilaitiene@lsmuni.lt, endokrinologijos.klinika@kaunoklinikos.lt 
Tel. +370 37 798498

Lietuvos Nacionalinių referencijos centrų koordinavimo tarybos sprendimu, 2015 m. Nacionaliniu referencijos centru endokrinologijos srityje paskelbta Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos.

Gydytojai specialistai:

prof. Rasa Verkauskienė
Gydytoja vaikų endokrinologė, Endokrinologijos klinikos vadovė.
Domėjimosi sritys: retos vaikų endokrininės ligos.

dr. Lina Barsienė
gydytoja endokrinologė
Domėjimosi sritys – antinksčių ligos, skydliaukės ir prieskydinių liaukų ligos.

dr. Romualdas Tomas Preikša
gydytojas vaikų endokrinologas
Domėjimosi sritys – lyties vystymosi sutrikimai, hipogonadizmas.

Robertas Knispelis
gydytojas endokrinologas
Domėjimosi sritys – pogumburio ir hipofizės ligos, retos antinksčių ir prieskydinių liaukų ligos.

doc. Aurelija Krasauskienė
gydytoja endokrinologė.
Domėjimosi sritys – kaulų metabolinės ligos, kalcio ir fosforo apykaitos sutrikimai.

dr. Edita Jašinskienė
gydytoja vaikų endokrinologė, Vaikų endokrinologijos skyriaus vadovė.
Domėjimosi sritys – retos vaikų endokrininės ligos.

Gydytojai-ekspertai:

prof. habil. dr. Arimantas Tamašauskas
Gydytojas neurochirurgas

prof. Milda Endzinienė
Gydytojas vaikų neurologas

dr. Gintaras Kuprionis
Gydytojas radiologas

doc. Eglė Drejerienė
Gydytojas akušeris ginekologas

prof. Astra Vitkauskienė
Laboratorinės medicinos gydytojas

doc. Valdonė Misevičienė
Gydytojas pediatras

prof. Rasa Tamelienė
Gydytojas neonatologas

doc. Dalius Malcius
Gydytojas vaikų chirurgas

Centro kompetencijos sritys:

  • • Retos endokrininės antinksčių ligos: įgimta antinksčių hiperplazija, pirminis antinksčių nepakankamumas, feochromocitoma, pirminis hiperaldosteronizmas, Kušingo sindromas.
  • • Lyties vystymosi sutrikimai, hipogonadizmas.
  • • Pogumburio ir hipofizės ligos: hormonaliai aktyvios hipofizės adenomos, hipopituitarizmas, necukrinis diabetas.
  • • Augimo sutrikimai: žemaūgiškumas, gigantizmas.
  • • Kalcio ir fosforo apykaitos sutrikimai.
  • • Retos skydiaukės ligos, įskaitant įgimtą hipotirozę, nemetastazuojančias skydliaukės vėžio formas (papilinę karcinomą).
  • • Įgimti gliukozės ir insulino homeostazės sutrikimai.
     

Diagnostinė veikla:

• Klinikinis vertinimas, laboratoriniai hormonų ir biocheminiai tyrimai, diagnostiniai dinaminiai mėginiai, echoskopijos, aspiracinės punkcijos.
• Bendradarbiaujant su Radiologijos klinika, atliekami sudėtingi radiologiniai diagnostiniai tyrimai – uolinių ančių ir antinksčių venų kateterizavimo mėginys. Taip pat radiologijos klinikoje atliekami retų endokrininių ligų diagnostikoje būtini vaizduojamieji tyrimai – kompiuterinė tomografija, magnetinio rezonanso tomografija (MRT), pozitronų emisijos tomografija (PET). Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje atliekami genetiniai laboratoriniai tyrimai retų endokrininių ligų priežasčiai nustatyti.

Gydomoji veikla:

Priklausomai nuo ligos ir jos komplikacijų, taikomas reikiamas gydymas. Dažnai gydymo taktika sprendžiama daugiadisciplininių konsiliumų, kuriuose pagal reikalą dalyvauja chirurgai, vaikų chirurgai, neurochirurgai, urologai, ginekologai, onkologai radioterapeutai, onkologai chemoterapeutai ir kiti specialistai, metu. Sprendžiama dėl medikamentinio, chirurginio, spindulinio gydymo, chemoterapijos ar kelių gydymo metodų taikymo.

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai:

Retų endokrininių ligų centre dirbantys specialistai dalyvauja mokslo projektuose retų endokrininių ligų srityje.
Tarptautiniai centre vykdomi projektai
1. Lietuvos –Šveicarijos programos „Moksliniai tyrimai ir plėtra“ finansuojamas projektas „Genetinis diabetas Lietuvoje“ CH-3-ŠMM-01/09. 
2. Tarptautinės Alexander von Humbold programos projektas „Gels mimicking antibodies in their selective recognition of different molecular forms of human growth hormone“.
3. Projektai su Makso Bergmano Biomedžiagų kompetencijos centru bei Leibnico polimerų tyrimų institutu:
3.1. „Molecular Imprinting of Human Growth Hormone Dimers“ (2014)
3.2. „Molecular Imprinting of the Fragments of the Human Growth Hormone“ (2015)
4. COST veikla BM 1105. GnRH deficiency: Elucidation of the Neuroendocrine control of Reproduction.
5. COST veikla TD1103. European Network for Hyperpolarization Physics and Methodology in NMR and MRI.

Lietuvos mokslo projektai retų endokrininių ligų srityje:

1. LMT finansuojamas projektas „Gestacinio diabeto ir nutukimo tolimosios pasekmės motinoms ir jų vaikams“ MIP-14192/2014.
2. LMT finansuojamas projektas „Kardiometabolinės rizikos veiksniai, sergant Terneriosidromu: perspektyvus kohortinis vienos populiacijos tyrimas“ MIP-15445.
3. LMT finansuojamas projektas „Mažų nėštumo trukmei vaikų metaboliniai ir hormonų pokyčiai lytinio brendimo metu“ MIP-103/2011.
4. Sveiko senėjimo nacionalinės programos projektas „Genetinių ir epigenetinių veiksnių, prognozuojančių papilinio skydliaukės vėžio klinikinę eigą skirtingo amžiaus asmenų grupėse, tyrimas“ SEN-15050.

Svarbiausios Retų endokrininių ligų centro tarptautinės publikacijos retų endokrininių ligų tema:

1.Juodelė L., Serapinas D., Sabaliauskas G., Krasauskienė A., KrasauskasV., Verkauskienė R., Barkauskienė D., Juozaitytė E. Carcinoma of two parathyroid glands caused by a novel MEN1 gene mutation – a rare feature of the MEN1 syndrome // Medicina. Kaunas. 2011, t. 47, Nr. 11, p. 635-639. 
2.Bacevičienė R., Valonytė L., Čeponis J. The Effect of physiotherapy in addition to testosterone replacement therapy on the efficiency of the motor system in men with hypogonadism// Medicina. Kaunas. (Experimental investigations). 2013, t. 49, Nr. 2, p. 71-77. 
3.Verkauskienė R., Petraitienė I., AlbertssonWikland K. Pubertyinchildrenbornsmallforgestationalage// Hormone researchinpædiatrics. 2013, vol. 80, iss. 2, p. 69-77. 
4.Kublickas R.H., Jarien G. Polyacrylamide gels with ionized functional groups in their selective recognition of trimeric molecular for human growth hormone// Polymerbulletin. (Original paper). 2013, vol. 70, no. 3, p. 985-992. 
5.Lašaitė L., Čeponis J., Preikša R.T., Žilaitienė B. Impaired emotional state, quality of life and cognitive functions in young hypogonadal men // Andrologia. (Original article). 2014, vol. 46, no. 10, p. 1107-1112. 
6.Navardauskaitė R., Dusatkova P., Obermannova B., Pfaeffle R., Blum W.F., Adukauskienė D., Smetanina N., Cinek O., 
Verkauskienė R., Leb J. High prevalence of PROP1 defects in Lithuania: phenotypic findings in an ethnically homogenous cohort of patients with multiple pituitary hormone deficiency // The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2014, vol. 99, iss. 1, p. 299-306. 
7.Petraitienė I., Barauskas G., Gulbinas A., Malcius D., Hussain K., Verkauskas G., Verkauskienė R. Congenital hyperinsulinism // Medicina. Amsterdam. (Casereport). 2014, vol. 50, no. 3, p. 190-195. 
8.Hernández-Ramírez L.C., Gabrovska P., Dénes J., Stals K., Trivellin G., Tilley D., Ferraù F., Evanson J., Ellard S., Grossman A.B., Roncaroli F., Gadelha M.R., Korbonits M., Knispelis R., Verkauskienė R. Landscape of familial isolated and young-onset pituitary adenomas: prospective diagnosis in AIP mutation carriers // The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 
2015, vol. 100, iss. 9, p. E1242-E1254. 
9. Krikščiūnienė R., Žilaitienė B., Verkauskienė R. The current management of Turner syndrome. Minerva endocrinologica. 2016, vol. 41, no. 1, p. 105-121. 
10.Dusatkova P., Pfäffle R. Brown M.R., Akulevich N., Arnhold I.J.P., Kalina M.A., KotK., Krzisnik C., Lemos M.C., Malikova J., Navardauskaitė R., Obermannova B., Pribilincova Z., Sallai A., Stipancic G., Verkauskienė R., Cinek O., Blum W.F., ParksJ.S., Austerlitz F., Lebl J. Genesis of two most prevalent PROP1 gene variants causing combined pituitary hormone deficiency in 21 populations /European journal of human genetics. 2016, vol. 24, no. 3, p. 415-420.

Pacientų organizacijos: 

http://www.sveikaszmogus.lt/akromegalija
http://www.terneriosindromoasociacija.lt/

Bendradarbiavimas: 

Retų endokrininių ligų centras bendradarbiauja su pacientų organizacijomis – hipofizės ligomis sergančiųjų pacientų organizacija „Aušvis“, sergančių Ternerio sindromu pacienčių asociacija, kaulų metabolinėmis ligomis sergančių pacientų draugija „Uola“, Lietuvos diabeto asociacija, dalyvauja bendruose renginiuose.
Vilniaus universitetas
Kauno technologijos universitetas
Lietuvos sporto universitetas
Vytauto Didžiojo universitetas
Bazelio ir Ženevos universitetai Šveicarijoje
Tamperės ir Helsinkio universitetai Suomijoje
Tartu universiteto molekulinės ir ląstelių biologijos institutas, Estija
Drezdeno technikos universitetas, Leibnico polimerų tyrimo institutas, Hanoverio universitetas, Vokietija
Rygos Stardins universitetas, Latvija
Kopenhagos universiteto ligoninės Augimo ir reprodukcijos skyrius, Danija
Švedijos institutas, Karolinska universiteto ligoninė, Švedija

Vadovas prof. Vytenis Pranas DELTUVA
El. p.: vytenis.deltuva@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326549

Nacionalinių referencijos centrų koordinavimo tarybos sprendimu, 2015 m. Kauno klinikos tapo Nacionaliniu neurochirurgijos referencijos centru.

2016 m. Kauno klinikos tapo EURACAN (European network for Rare adult solid Cancer) Europos retų suaugusiųjų auglių referencijos centrų tinklo nariu. Retų neurochirurginių ligų centras yra EURACAN Retų suaugusiųjų galvos smegenų ir spinalinių navikų grupės narys.

Gydytojai ekspertai (onkologijos srities): 

Prof. Vytenis Pranas Deltuva
Galvos smegenų chirurgijos skyriaus vadovas, gydytojas neurochirurgas
Prof. habil. dr. Arimantas Tamašauskas
Neurochirurgijos klinikos vadovas, gydytojas neurochirurgas
Dr. Kęstutis Skauminas
gydytojas neurochirurgas
Dr. Kęstutis Šinkūnas
gydytojas neurochirurgas
Rita Pavalkytė
bendrosios praktikos slaugytoja

Galvos smegenų kraujagyslių chirurgijos srities:

Prof. habil. dr. Arimantas Tamašauskas
Neurochirurgijos klinikos vadovas, gydytojas neurochirurgas
Prof. Vytenis Pranas Deltuva
Galvos smegenų chirurgijos skyriaus vadovas, gydytojas neurochirurgas
Dr. Egidijus Marcinkevičius
gydytojas neurochirurgas
Dr. Giedrimantas Bernotas
gydytojas neurochirurgas
Rita Kuzmienė
bendrosios praktikos slaugytoja

Vaikų neurochirurgijos:

Doc. Algimantas Matukevičius
Vaikų  neurochirurgijos skyriaus vadovas, gydytojas neurochirurgas
Prof. Vytenis Pranas Deltuva
Galvos smegenų chirurgijos skyriaus vadovas, gydytojas neurochirurgas
Dr. Vytautas Ragaišis
gydytojas neurochirurgas
Mindaugas Urbonas
gydytojas neurochirurgas
Dainora Butkutė
Vaikų neurochirurgijos skyriaus vyresnioji slaugytoja-slaugos administratorė

Funkcinės stereotaksinės chirurgijos:

Prof. Vytenis Pranas Deltuva
Galvos smegenų chirurgijos skyriaus vadovas, gydytojas neurochirurgas
Andrius Radžiūnas
gydytojas neurochirurgas
Mindaugas Urbonas
gydytojas neurochirurgas
Rasa Kairienė
bendrosios praktikos slaugytoja

Stuburo chirurgijos:

Dr. Gintas Vaitkevičius
Stuburo neurochirurgijos skyriaus vadovas, gydytojas neurochirurgas
Prof. habil. dr. Arimantas Tamašauskas
Neurochirurgijos klinikos vadovas, gydytojas neurochirurgas
Dr. Kazys Vytautas Ambrozaitis
gydytojas neurochirurgas
Deividas Stukas
gydytojas neurochirurgas
Smaida Skupeikienė
Stuburo neurochirurgijos skyriaus vyresnioji slaugytoja-slaugos administratorė, bendrosios praktikos slaugytoja

Galvos smegenų traumų:

Doc. Rimantas Vilcinis
Galvos smegenų traumų skyriaus vadovas, gydytojas neurochirurgas
Prof. Vytenis Pranas Deltuva
Galvos smegenų chirurgijos skyriaus vadovas, gydytojas neurochirurgas
Dr. Laimutis Kalasauskas
gydytojas neurochirurgas
Algirdas Blazgys
gydytojas neurochirurgas
Nijolė Kamisaraitienė
Galvos smegenų traumų skyriaus vyresnioji slaugytoja-slaugos administratorė, bendrosios praktikos slaugytoja

Retų neurochirurginių ligų centro veikloje taip pat dalyvauja ir Neurologijos, Onkologijos ir hematologijos, Radiologijos, Patologinės anatomijos, Vaikų ligų, Endokrinologijos, Psichiatrijos, Ausų, nosies ir gerklės ligų, Veido ir žandikaulių chirurgijos, Neonatologijos, Plastinės ir rekonstrukcinės chirurgijos, Anesteziologijos klinikų gydytojai–ekspertai.

Centro kompetencijos sritys:

2016 m. Kauno klinikos tapo EURACAN (European network for Rare adult solid Cancer) Europos retų suaugusiųjų auglių referencijos centrų tinklo nariu. Retų neurochirurginių ligų centras yra EURACAN Retų suaugusiųjų galvos smegenų ir spinalinių navikų grupės narys.

Ligų grupės, kurias apima Retų neurochirurginių ligų centro veikla:

1) galvos smegenų ir spinaliniai navikai, 
2) įgimtos nervų sistemos formavimosi ydos (encefalocelė, įgimta vandenė, cistos, įskilas stuburas, Arnold-Chiari malformacija), 
3) įgimtos kaukolės formavimosi ydos (kraniosinostozės),
4) ekstrapiramidiniai ir judesių sutrikimai (distonija, Parkinsono liga, Huntingtono liga, tremoras),
5) galvos smegenų aneurizmos, arterioveninės malformacijos,
6) epilepsija,
7) trauminis galvos smegenų sužalojimas.

Paslaugos:

Retų neurochirurginių ligų centro veiklą koordinuoja Neurochirurgijos klinika, kurioje kvalifikuotai teikiamos aukščiausio lygio paslaugos vaikams ir suaugusiesiems. Neurochirurgijos klinikoje gydomos smegenų kraujagyslių ligos, šalinami galvos smegenų ir spinaliniai navikai, atliekamos kaukolės pamato, funkcinės stereotaksinės operacijos pasitelkiant naujausias chirurgines technologijas (intraoperacinis magnetinio rezonanso tomografas, intraoperacinis kompiuterinis tomografas, intraoperacinis ultragarsas). Tik čia iš visos Lietuvos nukreipiami ir operuojami ligoniai su sudėtingiausiomis ir retų lokalizacijų arterinėmis galvos smegenų aneurizmomis, arterinėmis-veninėmis malformacijomis, kaverninėmis angiomomis, miego arterijos ir akytojo ančio jungtimis, smegenų išeminiais ir hemoraginiais insultais. Klinikoje gydomi pacientai, sergantys epilepsija, konsultuojami ir operuojami ligoniai, sergantys Parkinsono liga, įvairios etiologijos patologiniu tremoru, torzionine distonija, choreoatetoze, hemibalizmu ir kitomis ekstrapiramidinėmis hiperkinezėmis. Neurochirurgijos klinikoje operuojami pacientai, turintys tiek įgimtų, tiek įgytų smegenų skysčio apytakos sutrikimų (hidrocefalija, smegenų cistos), turintys kaukolės, stuburo, galvos ir nugaros smegenų sklaidos trūkumų (tarp jų - galvos ir nugaros smegenų išvaržų, priešlaikinių kaukolės siūlių sukaulėjimų, deformacijų ir kt.).

Šiuo metu Neurochirurgijos klinikoje vykdomos mokslinių darbų kryptys retų neurochirurginių ligų srityje:

1. Retų CNS ligų etiopatogenezė, molekuliniai genetiniai ypatumai, diagnostikos ir gydymo optimizavimas.
2. Neuroendokrininių ir psichologinių prognostinių veiksnių paieška nervų sistemos ligomis sergantiems pacientams.
3. Galvos smegenų navikų chirurginių diagnostikos ir gydymo metodų ypatumai.
4. Galvos smegenų kraujotakos sutrikimų diagnostikos ir gydymo optimizavimas.
5. Ekstrapiramidinių hiperkinezių, kitų funkcinių CNS susirgimų ir epilepsijos chirurginio gydymo optimizavimas.
6. Sunkios galvos smegenų traumos diagnostikos ir gydymo optimizavimas.

Mokymo medžiaga pacientams:

Informacija apie ERN-EURACAN tinklą: http://euracan.ern-net.eu/lt/pagrindinis/

Pacientų mokymo medžiaga pateikta Kauno klinikų pacientų portale. Jame 30 temų skirta neurochirurginėms ligoms:
Navikai - http://mokymai.kaunoklinikos.lt/course/index.php?categoryid=108
Nervų sistemos ligos - http://mokymai.kaunoklinikos.lt/course/index.php?categoryid=112
Formavimosi ydos, deformacijos ir chromosomų anomalijos - http://mokymai.kaunoklinikos.lt/course/index.php?categoryid=116
Cerebrovaskulinės (smegenų kraujagyslių) ligos - http://mokymai.kaunoklinikos.lt/course/index.php?categoryid=114
Mokymo medžiaga pacientams, sergantiems funkcinėmis neurochirurginėmis ligomis (judesių sutrikimai, epilepsija, skausminiai sindromai ir kt.) - http://funkcineneurochirurgija.lt/

Mokymo medžiaga pacientams, sergantiems galvos smegenų navikais (anglų kalba) http://www.abta.org/

Neurochirurgijos klinikos 2010-2015 metais organizuoti mokslo renginiai:

1. Mokslinė praktinė konferencija „Neuromokslai pacientų gerovei“, kuri vyko 2014 m. gegužės 23 d. Kaune.
2. Tarptautinė konferencija 1st Baltic‐Nordic Summer School on Neuroinformatics (BNNI2013): Computations in the Brain and Translational Neuroscience, kuri vyko 2013 m. gegužės 29-31 d. Kaune.
3. Tarptautinė konferencija International Translational Neuroscience Conference, kuri vyko 2011 m. birželio 16-17 d. Kaune.

Publikacijos apie retas neurochirurgines ligas

Vadovas doc. Rolandas GERBUTAVIČIUS
Domėjimosi sritys – įgimtos ir įgytos koaguliopatijos,  kamieninių kraujodaros ląstelių transplantacija.
El. p.: rolandas.gerbutavicius@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326779

216 m. balandžio 23 d. Kauno klinikų Hemofilijos ir koaguliopatijų gydymo centras buvo pripažintas sertifikuotu Europos hemofilijos gydymo centru. 

Gydytojai specialistai:

doc. Rolandas Gerbutavičius
gydytojas hematologas, Onkologijos ir hematologijos klinikos Hematologijos skyriaus vadovas. 
Domėjimosi sritys – įgimtos ir įgytos koaguliopatijos,  kamieninių kraujodaros ląstelių transplantacija.

doc. Giedrė Rutkauskienė
gydytoja vaikų hematologė, Vaikų onkologijos ir hematologijos centro vadovė.
Domėjimosi sritys – vaikų hemofilija, įgytos ir įgimtos krešėjimo sistemos ligos. 

dr. Rosita Kiudelienė
gydytoja vaikų hematologė
Domėjimosi sritys – vaikų hemofilija, įgytos ir įgimtos krešėjimo sistemos ligos.

Sonata Argustaitė
gydytoja vaikų hematologė.  
Domėjimosi sritys – vaikų hemofilija, įgytos ir įgimtos krešėjimo sistemos ligos. 

Rūta Dambrauskienė
gydytoja hematologė
Domėjimosi sritys – įgytos ir įgimtos krešėjimo sistemos ligos, onkologinės kraujo ligos.

Lina Neverbickienė
gydytoja hematologė
Domėjimosi sritys – įgytos ir įgimtos krešėjimo sistemos ligos, onkologinės kraujo ligos.

dr. Diana Remeikienė
gydytoja transfuziologė
Domėjimosi sritys – transfuzinė medicina, įvairios kilmės kraujo krešėjimo sutrikimai.

Gydytojai ekspertai:

prof. Alfredas Smailys
gydytojas ortopedas-traumatologas
prof. Šarūnas Tarasevičius
gydytojas ortopedas-traumatologas 
prof. Astra Vitkauskienė
laboratorinės medicinos gydytoja
doc. Daiva Urbonienė
laboratorinės medicinos gydytoja
dr. Virginija Ašmonienė
gydytoja genetikė
Alvidas Keizeris
gydytojas reabilitologas.

Centro kompetencijos sritys:

• Įgimtos krešėjimo sistemos ligos dėl  VIII, IX, VII, XII, XIII, kt. koaguliacijos faktorių stokos.
• Įgytos krešėjimo sistemos ligos dėl inhibitorių prieš koaguliacijos faktorius.
• Vilebrando liga
• Kitos koaguliopatijos: fibrinogeno patologija, vitamino K deficitas
• Diagnostinė veikla
• Klinikinis vertinimas, laboratoriniai koaguliacijos faktorių ir inhibitorių prieš juos tyrimai, genetiniai hemofilijos A, B, Vilebrando ligos ir kitų retų koaguliopatijų (afibrinogenemijos, • • VII faktoriaus deficito ir kt.) mutacijų tyrimai.
• Bendradarbiaujant su Radiologijos klinika, atliekami radiologiniai diagnostiniai tyrimai – echoskopija, kompiuterinė tomografija, magnetinio rezonanso tomografija (MRT).

Paslaugos:

• Teikiama 24 val. konsultacinė paslauga (on-call), skubi pagalba hemofilija ar kita koaguliopatija sergančiam asmeniui, pacientų priežiūros perdavimas iš vaikų hematologų suaugusiųjų hematologams.
• Vykdoma multidisciplininė pacientų priežiūra, dalyvaujant  hematologams/vaikų hematologams, ortopedams traumatologams, radiologams, reabilitologams.
• Kauno klinikų Ortopedijos traumatologijos, kituose chirurginio profilio skyriuose hemofilija ir kitomis koaguliopatijomis sergantiems pacientams (vaikams ir suaugusiems) atliekamos įvairios operacijos, bendradarbiaujant su Hemofilijos ir koaguliopatijų centro specialistais. 

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai:

• Vykdoma farmakologinė studija:  3b fazės tęstinis PEGiliuoto rekombinantinio VIII faktoriaus (PEG-rFVIII; BAX 855) saugumo ir veiksmingumo tyrimas, skiriant kraujavimo profilaktikai anksčiau gydytiems pacientams, sergantiems sunkia hemofilija A.

Hemofilijos ir koaguliopatijų centro publikacijos ir mokomoji medžiaga:

V. Ivaškevičius, L. Kryžauskaitė, G. Rutkauskienė et al. “Congenital FXI deficiency: A report of nine families from Germany and Lithuania”. ISTH (International Society of Thrombosis and Haemostasis) Toronto, 2015.
A. Kriščiūnas, R. Gerbutavičius, R. Dambrauskienė, L. Nevirbickienė, D. Remeikienė, B. Gelumbauskienė, A. Keizeris, G. Rutkauskienė, V. Jušinskaitė, L. Patinskienė.,,Sergančiųjų hemofilija reabilitacija‘‘. Mokomoji knyga, Kaunas, 2015. 
 A. Blaževičienė, R. Dambrauskienė, R. J. Gerbutavičienė, R. Gerbutavičius, V. Grigaliūnienė, E. Juozaitytė, J. Macijauskienė, L. Patinskienė, D. Remeikienė, G. Rutkauskienė, L. Spirgienė. ,,Hemofilija sergančių pacientų slauga’’. Mokomoji knyga, Kaunas, 2016.

Nuorodos: 

Pacientų organizacijos:
http://www.hemofilija.lt

Bendradarbiavimas:

Hemofilijos ir koaguliopatijų centras bendradarbiauja su Hemofilija sergančių žmonių asociacija.  Hemofilija ir retomis koaguliopatijomis sergančiųjų reabilitacijos ir slaugos specialistų draugija.

Organizuojami renginiai:

Informacija apie organizuojamus renginius, susijusius su hemofilija ir koaguliopatijomis: www.hemofilija.lt

Vadovė doc. Vitalija PETRENKIENĖ
Gydytoja gastroenterologė, biomedicinos mokslų daktarė
Domėjimosi sritys: retos kepenų ligos,  lėtinės virusinės kepenų ligos, transplantologija
El. p.: vitalijapetrenkiene@gmail.com 
Tel. +370 37 326188

LR Sveikatos apsaugos ministerijos 2017 m. birželio 8 d. protokoliniu nutarimu patvirtinta LSMU ligoninės Kauno klinikų, siekiančių tapti Europos referencijos centrų tinklo nare retų kepenų ligų srityje, atitiktis nacionaliniams teisės aktams gastroenterologijos srityje.

Gydytojai ekspertai:

Prof. habil. dr. Limas Kupčinskas
gydytojas gastroenterologas, akademikas
Domėjimosi sritys: retos kepenų ligos, transplantologija,  ligų, susijusių su H. pylori infekcija (gastrito, opaligės, skrandžio vėžio), epidemiologiniai, genetiniai ir klinikiniai tyrimai, uždegiminės žarnyno ligos (opinis kolitas ir Krono liga), lėtinės virusinės kepenų ligos. 
E. p.: l.kupcinskas@gmail.com
dr. Laimutis Kučinskas
LSMU BSGT instituto lektorius, LSMU Virškinimo sistemos tyrimų instituto jaunesnysis mokslo darbuotojas

Centre dirba aukščiausios kvalifikacijos, turintys ilgametę klinikinio, mokslinio ir pedagoginio darbo patirtį gydytojai gastroenterologai, gastroenterologai-endoskopuotojai, radiologas, onkologas-chemoterapeutas, infektologas, chirurgai, laboratorinės medicinos gydytojai, dietologas. 
Sprendžiant pacientų, sergančių retomis virškinimo sistemos ir kepenų ligomis ruošiami konsiliumai, dokumentai SAM, VLK dėl naujausio, efektyvaus gydymo paskyrimo. 
LSMUL Retų virškinimo sistemos ir kepenų ligų centre stebimi ir gydomi apie 500 pacientų, sergančių įvairia reta virškinimo sistemos ir kepenų patologija.

Centro kompetencijos sritys:

Retų virškinimo sistemos ir kepenų ligų centras įkurtas 2013 metais. Centras įkurtas jau turint susiformavusius pacientų, sergančių retomis virškinimo sistemos ir kepenų ligomis, srautus, patyrusį personalą, diagnostikos ir gydymo galimybes, daugiadisciplininę pacientų priežiūrą, mokymo, mokslo patirtį, ryšius su panašia veikla vykdančiais užsienio šalių kolegomis. Retų virškinimo sistemos ir kepenų ligų centras vykdo mokslinę veiklą glaudžiai bendradarbiaudamas su LSMU MA MF Virškinimo sistemos tyrimų institutu. Retų virškinimo sistemos ir kepenų ligų centras yra medicinos praktikos centras, prie Kauno klinikų Gastroenterologijos klinikos veikiantis funkcinis junginys, kuriame tiriami ir gydomi retomis virškinimo sistemos ir kepenų ligomis sergantys pacientai.

Pacientams, sergantiems retomis virškinimo sistemos ir kepenų ligomis, teikiama pagalba:

• Gastroenterologijos klinikoje – sergantiesiems Budd-Chiari sindromu, Vilsono liga, genetine hemochromatoze, idiopatine achalazija, kolageniniu ir limfocitiniu kolitais, įgimta žarnyno telengektazija ir kt;
• Gastroenterologijos bei Akušerijos ir ginekologijos klinikoje – sergantiesiems retomis nėščiųjų kepenų ligomis: ūmine nėščiųjų steatoze, intrahepatine nėščiųjų cholestaze, HELLP sindromu.
• Gastroenterologijos bei Onkologijos ir hematologijos klinikoje – sergantiems hepatoceliuline karcinoma, cholangiokarcinoma, virškinamojo trakto stromos navikais.
• Gastroenterologijos klinikoje (enteroskopija, kapsulinė endoskopija ir kt.) ir Radiologijos klinikoje (transjugulinio intrahepatinio portosisteminio šunto suformavimas - TIPS, transjugulinė kepenų biopsija ir kt.) atliekamos sudėtingos endoskopinės ir invazyvinės radiologijos procedūros pacientams, sergantiems retomis virškinimo sitemos ir kepenų ligomis.
• Gastroenterologijos, Intensyviosios terapijos  ir Chirurgijos klinikose – sergantiems ūminiu kepenų funkcijos nepakankamumu suteikiama intensyvi terapinė pagalba, TIPS suformavimas, esant būtinumui – kepenų transplantacija.

Nuorodos:

Apie Krono ligą: http://sveikata.lrytas.lt/ligos-ir-gydymas/krono-liga-kodel-zmones-jos-gedijasi-ir-kaip-gydyti.htm
Apie Krono ligos gydymą: https://goo.gl/zmbtXC
Apie Vilsono ligą: https://goo.gl/aJdR73
Apie Rendu-Osler-Weber sindromą: https://goo.gl/HbO8rr

Pacientų organizacijos: 

Lietuvos Respublikos Krono ir opinio kolito ligų draugija: http://www.draugija.info/lt/

Bendradarbiavimas:

Diagnozuojant ar skiriant gydymą pacientams, sergantiems retomis virškinimo sistemos ir kepenų ligomis, bendradarbiavimas vyksta ne tik su LSMU  įvairių sričių specialistais, bet ir su Gento (Belgija), Kylio, Ulmo (Vokietija), Amsterdamo (Nyderlandai) universitetinių ligoninių retų ligų centrų specialistais, taip pat su Europos mikroskopinio kolito tyrimų grupe.

Vadovė prof. Milda ENDZINIENĖ
LSMU Neurologijos klinikos profesorė, Vaikų epileptologijos sektoriaus vadovė. Veiklos, susijusios su retomis ligomis, koordinavimo komisijos (prie LR Sveikatos apsaugos ministerijos) narė, Lietuvos vaikų neurologų asociacijos pirmininkė, buvusi ilgametė Lietuvos epileptologijos draugijos prezidentė, Tarptautinės lygos prieš epilepsiją Europos reikalų bei Edukacijos komisijų narė.
Domėjimosi sritys: epilepsija, įgimtos nervų sistemą pažeidžiančios ligos, retos ligos.
El. p.: milda.endziniene@kaunoklinikos.lt 
Tel. +370 37 326811

Fakomatozėmis (neurokutaniniais arba neuroektoderminiais sindromais) vadinama grupė retų genetinių ligų, pažeidžiančių keletą organų, dažniausiai – nervų sistemą bei odą, nes abi šios organų sistemos formuojasi iš tos pačios ektoderminės embriono plokštelės. Sergant fakomatozėmis, odoje stebimos įvairios kilmės ir dydžio įgimtos dėmės (graikiškai φακός, phakos), o nervų sistemoje bei kituose organuose (inkstuose, akyse, kepenyse ir kitur) formuojasi navikai arba jiems artimi kraujagyslių dariniai. Fakomatozės pasireiškia įvairių organų pažeidimo požymiais, todėl pacientams reikalinga suderinta ir ilgalaikė įvairių sričių specialistų pagalba. Dažniausios fakomatozės yra tuberozinė sklerozė, I ir II tipo neurofibromatozė, Sturge-Weber sindromas, pigmento nepakankamumo sindromas, ataksija-teleangiektazija, von Hippel-Lindau liga.
Fakomatozių centras įsteigtas 2012 m. Kauno klinikų Neurologijos klinikoje ir yra vienas iš Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro padalinių, nors čia dirbantys specialistai ilgalaikę fakomatozėmis sergančių pacientų sveikatos priežiūrą pagal tarptautinius standartus vykdo daugiau nei du dešimtmečius.

Fakomatozių centro ekspertai ir daugiadalykė komanda:

Lingvita Gumbelevičienė
gydytoja vaikų neurologė
El. p: lingvita.gumbeleviciene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326886

Dr. Gineta Liutkienė
gydytoja neurologė
El. p.: gineta.liutkiene@kaunoklinikos.lt

Dr. Jūratė Masalskienė
gydytoja vaikų nefrologė
El. p.: jurate.masalskiene@kaunoklinikos.lt

Prof. Inga Skarupskienė
gydytoja nefrologė
El. p.: inga.skarupskiene@kaunoklinikos.lt

Prof. Rymantė Gleiznienė
gydytoja radiologė
El. p.: rymante.gleizniene@kaunoklinikos.lt

Doc. Kristina Žvinienė
gydytoja radiologė
El. p.: kristina.zviniene@kaunoklinikos.lt

Doc. Algimantas Matukevičius
gydytojas neurochirurgas
El. p.: algimantas.matukevicius@kaunoklinikos.lt

Prof. Vytenis Pranas Deltuva
gydytojas neurochirurgas
El. p.: vytenis.deltuva@kaunoklinikos.lt

Dr. Virginija Ašmonienė
gydytoja genetikė
El. p.: virginija.asmoniene@kaunoklinikos.lt

Doc. Vesta Kučinskienė
gydytoja dermatologė
El. p. : vesta.kucinskiene@kaunoklinikos.lt

Doc. Giedrė Rutkauskienė
gydytoja vaikų onkohematologė
El. p.: giedre.rutkauskiene@kaunoklinikos.lt

Doc. Artūras Kilda
gydytojas vaikų chirurgas
El. p.: arturas.kilda@kaunoklinikos.lt

Prof. Mindaugas Jievaltas
gydytojas urologas
El. p. mindaugas.jievaltas@kaunoklinikos.lt

Daiva Borkien
slaugos koordinatorė
El. p.: daiva.borkiene@kaunoklinikos.lt, retos.ligos@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326135.

Fakomatozių centro kompetencijos sritys:

• Tuberozinė sklerozė (Q85.1, OPRHA805)
• I  tipo neurofibromatozė (Q85.0, ORPHA636)
• II tipo neurofibromatozė (Q85.0,ORPHA637)
• Sturge-Weber sindromas (Q85.8, ORPHA3205)
• Ito hipomelanozė (Q87.8, ORPHA435)

Fakomatozių centras teikia suderintas sveikatos priežiūros paslaugas sergantiems vaikams bei suaugusiems:

Kiekvienam pacientui, kuriam įtariama ar nustatyta kuri nors fakomatozė, pagal individualų planą atliekami išsamūs radiologiniai, elektrofiziologiniai, laboratoriniai ir kiti būtini tyrimai, siekant nustatyti visų galimai ligos paliestų organų būklę.
Esant reikalui, magnetinio rezonanso tomografijos ir kiti radiologiniai tyrimai  atliekami bendrinėje nejautroje (pvz., mažiems vaikams). Vienu metu gali būti suderintai atliekami galvos smegenų ir pilvo organų tyrimai.
Atliekami genetiniai tyrimai  dėl tuberozinės sklerozės komplekso (TSC1/TSC2).
Nustačius gydymo reikalaujančius sveikatos sutrikimus, taikomi pažangūs specifiniai gydymo metodai:
o    mTOR inhibitoriai (tuberozinė sklerozė, kontroliuojant vaisto koncentraciją organizme); 
o    chemoterapija (I tipo neurofibromatozė); 
o    chirurginės intervencijos, pasitelkiant intraoperacinę magnetinio rezonanso tomografiją, ultragarso tyrimą, tiesioginę periferinio nervo stimuliaciją, navigaciją;
o    epilepsijos gydymas vigabatrinu ir kitais vaistais nuo epilepsijos.
Remiantis tarptautiniais reikalavimais ir aptarus multidisciplininiame konsiliume,  pacientui sudaromas individualus gydymo bei ilgalaikės reguliarios stebėsenos planas, kurį įgyvendinant dalyvauja įvairių specialybių gydytojų komanda.
Pacientui bei šeimos gydytojui pateikiamos išsamios rekomendacijos apie ligos pobūdį, gydymą, galimas komplikacijas ir jų vengimo būdus, visavertės ilgalaikės stebėsenos prasmę ir būdus, paskiriamos kitų vizitų datos.
Suteikiama informacija apie pacientų organizacijas (pvz.,  Vaikų retų ligų asociacija https://www.facebook.com/retosligos/).
Pasiekus pilnametystę, paciento sveikatos priežiūra multidisciplininio aptarimo metu tiesiogiai perduodama suaugusiųjų specialistams.

Naudingos nuorodos:

www.tuberozineskleroze.lt
http://www.tsalliance.org/
http://www.tscinternational.org/
https://www.facebook.com/retosligos/
https://nfeurope.wordpress.com/
Sturge-Weber sindromą turinčio paciento istorija: https://goo.gl/BdYAyX

Bendradarbiavimas:

Fakomatozių centras bendradarbiauja tarptautiniame tuberozinės sklerozės registre TOSCA.
Fakomatozių centro darbuotojų parengtas informacinis leidinys pacientams ir jų globėjams “Tuberozinė sklerozė”, bendradarbiaujama su  Vaikų retų ligų asociacija (https://www.facebook.com/retosligos/), kuriant tuberozine skleroze sergantiems skirtą interneto svetainę (www.tuberozineskleroze.lt). 
Fakomatozių centro ekspertai savo patirtį skleidžia skaitydami paskaitas Lietuvos sveikatos mokslų universiteto studentams, gydytojams rezidentams, įvairių specialybių gydytojams Lietuvoje bei užsienyje.

Fakomatozių centro publikacijos

Vadovė  prof.  Brigita ŠITKAUSKIENĖ
Gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė, Imunologijos ir alergologijos klinikos vadovė.
Domėjimosi sritys: alerginės ligos ir pirminiai imunodeficitai (PID). Asmenis, kuriems įtariamas PID, ar sergančiuosius PID konsultuoja nuo 1999 m.
El. p.: brigita.sitkauskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 703414

Centro koordinatorė
Edita GASIŪNIENĖ

gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė
El. p.: edita.gasiuniene@gmail.com
Tel. +370 37 326063

Gydytojai-ekspertai: 

doc. Jūratė Staikūnienė
alergologė ir klinikinė imunologė
El. p: jstaikuniene@gmail.com
Tel. +370 37 326063

dr. Ieva Bajoriūnienė
gydytoj alergologė ir klinikinė imunologė
El. p.: ieva.bajoriuniene@gmail.com 
Tel. +370 37 326252

Edita Gasiūnienė
gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė
El. p. edita.gasiuniene@gmail.com 
Tel. +370 37 326063

Simona Kašinskaitė
gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė
El. p.: simona.kasinskaite@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326063

Centro kompetencijos sritis:

Pirminiai (įgimti) imunodeficitai (ligos pagal TLK-10-AM D71, D80-D84).

Centro veikla: 

• 2015 m. Kauno klinikų Pirminio imunodeficito centras oficialiai įtrauktas į Orphanet (www.orpha.net) kaip ekspertinis centras.
 Centre konsultuojami visų amžiaus grupių pacientai (vaikai ir suaugusieji). Atvykstant reikia turėti gydytojo siuntimą klinikinio imunologo konsultacijai.
• Registruotis galima internetu www.sergu.lt arba tel.: (+370 37) 326256, 326068.
• Centre atliekamas detalus imuninės sistemos vertinimas, atskirų komponentų ir jų funkcijos tyrimai: imunoglobulinų ir jų poklasių, limfocitų populiacijų (fenotipuojant tėkmės citometrijos metodu), komplementų komponentų (įskaitant ir C1-esterazės inhibitorių), fagocituojančių ląstelių (morfologinis ir funkcinio aktyvumo vertinimas.
• Sudaromas individualus gydymo planas, parenkant pakaitinės terapijos imunoglobulinais būdą (intraveninį ar poodinį), sprendžiami kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacijos ar gydymo kitais imunomoduliuojančiais preparatais klausimai
• Esant reikalui, konsultuoja gydytojas genetikas.

Vykdomi moksliniai projektai ar biomedicininiai tyrimai:

• J Project (nuo 2016 m.) ir Jeffrey Modell Foundation (nuo 2012 m.) projektai.
• Įgimtos angioedemos tarptautiniai klinikiniai tyrimai (FAST-1, FAST-2). Tyrimo duomenys publikuoti: N Engl J Med 2010; 363(6):532-41; Allergy 2013;68(11):1452-9.
• Tyrimas “Pacientų, sergančių pirminiu imunodeficitu ir gydomų LSMUL KK Pirminio imunodeficito centre, įtraukimas į Europos imunodeficitų draugijos (ESID) registrą”.

Pacientams:

„Kas yra pirminis imunodeficitas ir kaip gyventi juo sergant“, Kaunas, 2016.

Gydytojams ir kitiems specialistams:

• „Pirminio imunodeficito diagnostikos ir gydymo rekomendacijos“. B.Šitkauskienė, A.Blažienė. Kaunas, 2016.
•„Pirminio imunodeficito su vyraujančiu antikūnų nepakankamumu gydymo pakaitiniais imunoglobulinais patirtis LSMUL KK“ A.Ramonaitė, I.Bajoriūnienė, B.Šitkauskienė. Pulmonologija, imunologija ir alergologija 2015; Nr.1 (16), psl.45.
• „Įgimta ir įgyta angioedema“. L.Tamašauskienė, B.Šitkauskienė. Pulmonologija, imunologija ir alergologija 2015; Nr.2 (17), psl.43-46.
• „Kvėpavimo takų infekcijos esant imuniteto nepakankamumui“. G.Dvareckaitė, B.Šitkauskienė. Pulmonologija, imunologija ir alergologija2012; Nr.1 (10), psl. 42-45
• „Imunodeficitai“ (mokomoji knyga). B.Šitkauskienė. Kaunas, KMU leidykla, 2006.
• „Imuniteto nepakankamumas“. B.Šitkauskienė. Lietuvos bendrosios praktikos gydytojas 2005; 12(9): 851-855.
• „Wiskott-Aldrich sindromas: diagnozavimo bei gydymo galimybes“. A.Krisiukėnienė, B.Šitkauskienė, R.Sakalauskas. Medicina 2003; 39(3): 211–216.

Nuorodos: 

www.imunodeficitas.lt
http://esid.org/
http://www.ipopi.orgh
http://kauno.diena.lt/naujienos/sveikata/sveikata/profesore-del-ivairiu-infekciju-kalta-viena-liga-494047
http://www.vlmedicina.lt/lt/igimtas-imunodeficitas-kaip-gydytis
http://www.15min.lt/naujiena/aktualu/sveikata/kauno-klinikose-atidaromas-centras-imuniteto-sutrikimams-gydyti-541-330656
http://www.delfi.lt/sveikata/iveik-liga/imunodeficitas-ligos-paumejimo-negali-nuspeti.d?id=74576338

Bendradarbiavimas: 

• Tarptautinės organizacijos Jeffrey Modell Foundation centrai
• Pirminių imunodeficitų diagnostikos ir gydymo koordinacinis centras. Vilniaus universiteto ligoninė Santariškių klinikos.
• Vaikų retųjų ligų koordinavimo centras. Vaikų ligoninė, Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų filialas

Renginiai: 

• Kasmet paskutinę balandžio mėn. savaitę minima Pasaulinė pirminių imunodeficitų savaitė. 
• Paskaitos apie pirminius imunodeficitus skaitomos įvairių specialybių gydytojų tobulinimosi renginių metu. 
• PID naujienos pateikiamos metinėse konferencijose „Pulmonologija, alergologija ir klinikinė imunologija“.

Vadovė doc. Rasa JANČIAUSKIENĖ
Gydytoja onkologė chemoterapeutė, Kauno klinikų Onkologijos ir hematologijos klinikos Onkologijos skyriaus vadovė
Domėjimosi sritys: virškinamojo trakto navikų, neuroendokrininių navikų diagnostika ir gydymas.
El. p.: rasa.janciauskiene@kaunoklinikos.lt 
Tel. +370 37 326807

Gydytojai ekspertai:

Prof. Giedrius Barauskas
abdominalinės chirurgijos gydytojas
Domėjimosi sritys: kepenų ir kasos navikai.
El. p:. giedrius.barauskas@kaunoklinikos.lt
Tel.  +370 37 326824

Prof. Žilvinas Endzinas
abdominalinės chirurgijos gydytojas.
Domėjimosi sritys: skrandžio ir žarnyno navikai.
El. p.: zilvinas.endzinas@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 327123

Doc. Audrius Ivanauskas
gydytojas gastroenterologas, onkologas chemoterapeutas
Domėjimosi sritys: virškinamojo trakto, kepenų navikų diagnostika ir gydymas.
El. p.: audriusiva@yahoo.com
Tel.  +370 37 326898

Doc. Dainius Jančiauskas
gydytojas patologas
Domėjimosi sritis: virškinamojo trakto ligų morfologinė diagnostika.
El. p." dainius.jančiauskas@kaunoklinikos.lt
Tel.  +370 37 326405

Dr. Laimonas Jaruševičius
gydytojas onkologas radioterapeutas, Onkologijos ir hematologijos klinikos Spindulinės terapijos skyriaus vadovas.
Domėjimosi sritys: stereotaksinė spindulinė terapija, brachiterapija, didelio tikslumo spindulinė terapija.
El. p.: laimonas.jaruševičius@kaunoklinikos.lt
Tel.  +370 37 326133

Dr. Gintaras Kuprionis
gydytojas radiologas, Radiologijos klinikos Branduolinės medicinos skyriaus vadovas.
Domėjimosi sritys: endokrinologija, neuroendokrinologija.
El. p.: gintaras.kuprionis@kaunoklinikos.lt
Tel.  +370 698 16 131

Doc. Tadas Latkauskas
bdominalinės chirurgijos gydytojas.
Domėjimosi sritys: gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys, minimaliai invazyvios storosios žarnos operacijos.
El. p.: tadas.latkauskas@kaunoklinikos.lt
Tel.  +370 676 08 901

Darius Pranys
gydytojas patologas, Patologinės anatomijos gydytojas patologas, administratorius
El. p.: darius@pathology.lt, darius.pranys@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 32 6432

Prof. Birutė Žilaitienė
gydytoja endokrinologė, SMU Endokrinologijos instituto vyriausia mokslo darbuotoja, Bendrosios endokrinologijos laboratorijos vadovė.
Domėjimosi sritis: retos endokrininės ligos.
El. p.: birute.zilaitiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 686 49 882

Diagnostikos ir gydymo procedūros:

• Branduolinės medicinos tyrimai (pozitronų emisijos tomografija, somatostatino receptorių scintigrafija).
• Šiuolaikiniai imunohistocheminiai, molekuliniai navikų tyrimai, vėžio žymenų tyrimai.
• Laparoskopinės ir atvirosios navikų operacijos, radiodažninė abliacija, chemoembolizacija.
• Šiuolaikinė spindulinė terapija, stereotaksinė spindulinė terapija.
• Sisteminis gydymas (chemoterapija, biologinė, taikinių terapija).

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai:

Retrospektyvus 2002–2015 m. Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninėje Kauno klinikose tirtų ir gydytų pacientų tyrimas „Neuroendokrininių navikų ypatumai“ (biomedicininio tyrimo protokolo Nr. BE-2-46).

Tarptautinis Baltijos ir Skandinavijos šalių tyrimas „EXPLAIN“  „Bandomasis, neintervencinis tyrimas, siekiant įvertinti diagnostinį, prognostinį ir atsakomosios reakcijos dydį, naudojant daugelio biožymenų (angl. multi biomarkers) metodą, tiriant metastazavusius gastroenteropankreatinius neuroendokrininius navikus (GEP NEN) (angl. Exploratory non-interventional study for evaluating the diagnostic, prognostic, and response-predictive value of a multin biomarker approach in metastatic gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors (GEP NETS) (biomedicininio tyrimo protokolo Nr. A-99-52030-286).

Kauno klinikos dalyvauja Europos Komisijos projekte, skirtame retoms onkologinėms ligoms: http://jointactionrarecancers.eu/​

Publikacijos apie retas ligas: 

Rasa Jančiauskienė, Dainius Jančiauskas, Elona Juozaitytė. Virškinamojo trakto neuroendokrininiai navikai. Mokomoji knyga. Kaunas: KMU leidykla, 2007; 71 p.
http://www.emedicina.lt/lt/gydytojui/lietuvos_naujienos/neuroendokrininiai_navikai_kada_juos_turetume_itarti_ir_kaip_diagnozuoti.html
http://www.lsmuni.lt/media/dynamic/files/2065/2013_av22--10pslweb.pdf
http://www.vlmedicina.lt/lt/neuroendokrininiai-navikai-uzuot-gydzius-tenka-susirasineti
http://www.vlmedicina.lt/lt/kauno-klinikos-vykdys-retoms-onkologinems-ligoms-skirta-projekta
http://www3.lrs.lt/pls/inter/w5_show?p_r=2443&p_d=152300&p_k=1

Nuorodos:

Europos onkologų chemoterapeutų draugijos (angl.ESMO ) gairės
https://annonc.oxfordjournals.org/content/23/suppl_7/vii120.full.pdf+html
https://annonc.oxfordjournals.org/content/23/suppl_7/vii124.full.pdf
Europos neuroendokrininių navikų draugijos (angl.ENET) gairės:
http://www.enets.org/current_guidelines.html

Bendradarbiavimas:

Upsalos Universiteto Neuroendokrininių navikų kompetencijos centras
Europos neuroendokrininių navikų registras (angl. ENETS Registry)

Organizuojami renginiai:

http://www.lsmuni.lt/media/dynamic/files/2065/2013_av22--10pslweb.pdf
http://www.medpraktika.lt/kalendorius/renginys/206/Moksline-praktine-konferencija-Retu-ligu-aktualijos
http://www3.lrs.lt/pls/inter/w5_show?p_r=2443&p_d=152300&p_k=1

Vadovas prof. Skaidrius MILIAUSKAS 
Gydytojas pulmonologas, Pulmonologijos klinikos vadovas 
Domėjimosi sritys: plaučių kraujagyslių ligos (plautinė hipertenzija, plaučių embolija), tuberkuliozė, miego apnėja.
El. p.: skaidrius.miliauskas@kaunoklinikos.lt
Tel. 8 37 326953

Gydytojai ekspertai: 

prof. Eglė Ereminienė
gydytoja kardiologė
Domėjimosi sritys: retos širdies ir kraujagyslių ligos
El. p.: eglerem@yahoo.com
Tel. +370 37 326149

prof. Kęstutis Malakauskas
gydytojas. pulmonologas,
Domėjimosi sritys: cistinė fibrozė, lėtinės obstrukcinės plaučių ligos, funkcinė diagnostika. 
El. p.: kestutis.malakauskas@lsmuni.lt
Tel. +370 37 326737, 

Centro kompetencijos sritys:

ORPHA275798 Plaučių arterijos hipertenzija susijusi su jungiamojo audinio ligomis (I27.9)
ORPHA275803 Plaučių arterijos hipertenzija susijusi su įgimtomis širdies ligomis (I27.8)
ORPHA182090 Plaučių arterijos hipertenzija (I27.9)
ORPHA275766 Idiopatinė plaučių arterijos hipertenzija (I27.0)
ORPHA275837 Plautinė hipertenzija dėl plaučių ligos ir/ arba hipoksijos (I27.2)
ORPHA431353 Plaučių venookliuzinė liga ir/ arba plaučių kapiliarų hemangiomatozė (I28.9)

Diagnostinė ir gydomoji veikla:

Atliekamos specialios procedūros ar intervencijos, taikomi unikalūs tyrimo ar gydymo metodai.
Atliekamas gydymas poodine prostaglandinų infuzija, atliekama širdies ir/arba plaučių trasplantacija, endarterekmijos operacija.

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai:

Šiuo metu vykdomi du klinikiniai tyrimai: MERIT-1 ir MERIT-2 (lėtinė tromboembolinė plautinė hipertenzija)
Biomedicininis tyrimas: veiksnių, turinčių įtakos sergančiųjų plautine hipertenzija išgyvenamumui, tyrimas

Bendradarbiavimas:

Hammersmith Hospital, London
John Paul II Hospital, Krakow
Riga Stradins University
Tartu University

Organizuojami renginiai: 

I-oji Baltijos šalių plautinės hipertenzijos konferencija 2016 04 23, Ryga
 

Vadovas prof. Kęstutis MALAKAUSKAS
Pulmonologijos klinikos gydytojas pulmonologas, Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Pulmonologijos laboratorijos vadovas. Europos cistinės fibrozės draugijos Pacientų registro (angl. European Cystic Fibrosis Society Patient Registry) Iniciatyvinės grupės narys.
Domėjimosi sritys: cistinė fibrozė, astma, lėtinė obstrukcinė plaučių liga, intersticinės plaučių ligos, plaučių funkciniai tyrimai, plaučių transplantacija
El. p.: kestutis.malakauskas@lsmuni.lt, cfcentras@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326737

Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninėje Kauno klinikose veikiantis Suaugusiųjų cistinės fibrozės centras yra vienintelis suaugusiųjų cistinės fibrozės centras Lietuvoje, vykdantis suaugusių pacientų medicininę priežiūrą.

Nuo 2014 metų Suaugusiųjų cistinės fibrozės centras tapo Europos cistinės fibrozės draugijos Pacientų registro (angl. European Cystic Fibrosis Society Patient Registry) nariu. Dėl nedidelio pacientų skaičiaus atskiruose specializuotuose centruose gydomų pacientų vertinami epidemiologiniai, demografiniai ir klinikiniai duomenys neturi pakankamos vertės. Europos cistinės fibrozės draugijos Pacientų registras jungia Europoje esančius cistinės fibrozės centrus, supaprastina jų bendradarbiavimą. Apibendrinta registro duomenų analizė suteikia galimybę sveikatos priežiūros specialistams, mokslininkams įžvelgti ir nustatyti naujas ligos vystymosi tendencijas, atpažinti efektyviausius gydymo būdus, sudaryti kliniškai pagrįstus naujus tyrimus, kuriais siekiama į gydymo praktiką įdiegti naujus, patogeneziškai veikiančius vaistus.

Atvykstant konsultacijai į Suaugusiųjų cistinės fibrozės centrą, reikia turėti siuntimą gydytojui pulmonologui, pageidautina ir anksčiau atliktų tyrimų dėl cistinės fibrozės originalus ar kopijas (genetinių, chloridų koncentracijos prakaite ir kitus tyrimus).

Gydytojai ekspertai:

prof. Astra Vitkauskienė
laboratorinės medicinos gydytoja, Laboratorinės medicinos klinikos vadovė.
Domėjimosi sritys: mikrobiologiniai tyrimai, hematologiniai ir citologiniai tyrimai, biocheminiai, imunologiniai tyrimai.
El. p.: astra.vitkauskiene@lsmuni.lt
Tel. +370 37 326775

doc. Aida Žvirblienė
gydytoja gastroenterologė, gydytoja dietologė
Domėjimosi sritys: virškinamojo trakto pažeidimai, mitybos sutrikimai, jų korekcija, sergant cistine fibroze; uždegiminės žarnų ligos, celiakija, trumpos žarnos sindromas.
El. p.: aida.zvirbliene@fc.lsmuni.lt
Tel. +370 377 326227

doc. Valdonė Misevičienė
gydytoja vaikų pulmonologė, gydytoja vaikų alergologė, Vaikų ligų klinikos Pulmonologijos sektoriaus vadovė, Vaikų lėtinių kvėpavimo organų ligų centro vadovė
Domėjimosi sritys: vaikų cistinė fibrozė, astma, nervų raumenų ir kitos lėtinės kvėpavimo organų ligos.  
El. p.: valdone.miseviciene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326119

Virginija Kalinauskaitė-Žukauskė
gydytoja pulmonologė
Domėjimosi sritys: cistinė fibrozė, astma, lėtinė obstrukcinė plaučių liga, plaučių vėžys.
El. p.: virgucee@gmail.com
Tel. +370 37 327075

Alvidas Keizeris
fizinės medicinos ir reabilitacijos gydytojas. Kauno klinikų Reabilitacijos klinikos Fizinės medicinos ir reabilitacijos skyriaus vadovas
Domėjimosi sritys: fizinių veiksnių taikymas kvėpavimo sistemos ligų reabilitacijoje. 
El. p.: alvidas.keizeris@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326406

Centro kompetencijos sritys:

ORPHA586 Cistinė fibrozė

Atliekamos specialios procedūros ar intervencijos, unikalūs tyrimo ar gydymo metodai:

• Chloridų koncentracijos prakaite tyrimas Wescor® Macroduct™ prakaito surinkimo sistema.
• CFTR geno mutacijų tyrimas naudojant xTAG® Cystic Fibrosis 71 rinkinį v2, Luminex®.
• Sekreto iš kvėpavimo takų pasišalinimui gerinti naudojama efektyvi reabilitacinė priemonė - kosulio stimuliatorius.
• Esant reikalui, taikoma neinvazinė plaučių ventiliacija.
• Esant indikacijoms, pacientai įtraukiami į laukiančiųjų plaučių transplantacijos sąrašą, po transplantacijos vykdomas nuolatinis stebėjimas.

Suaugusiųjų cistinės fibrozės centre atliekami kiti papildomi tyrimai: įvairūs kraujo, skreplių, išmatų tyrimai, radiologiniai krūtinės ląstos, veido ančių tyrimai; vertinama plaučių funkcija, kasos veikla, pakaitinės kasos fermentų terapijos adekvatumas, sudaromas mitybos planas ir kt.

Įvairiapusis sergančiojo ištyrimas padeda patikslinti cistinės fibrozės formą, organų pažeidimą, numatyti ar koreguoti paciento gydymo taktiką, prognozuoti ligos eigą. Tyrimų ir gydymo planas kiekvienu atveju sudaromas individualiai. Siekiant ankstyvos ligos diagnostikos, taip pat tiriami sergančiojo cistine fibroze broliai/seserys, vaikai.

Biomedicininiai tyrimai:

Nuo 2016 m. Centras prisijungė prie Europos cistinės fibrozės draugijos Pacientų registro. Protokolo Nr.: ECFSLT-001/2016

Mokomoji knyga: 

Kalinauskaitė V, Malakauskas K. Suaugusiųjų cistinė fibrozė, 2013 m, http://pulmoalerg.lt/files/leidiniai/cistine_fibroze.pdf

Nuorodos: 

www.orpha.net (lietuvių kalba www.orpha.net/national/LT-LT/index/pradžia)
https://www.ecfs.eu/
https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/intro 
www.cistinefibroze.lt

Bendradarbiavimas: 

• Retų ligų ir retųjų vaistų interneto portalas ORPHANET
• Europos cistinės fibrozės draugija (angl. European Cystic Fibrosis Society) 
• Europos cistinės fibrozės draugijos pacientų registras (angl. European Cystic Fibrosis Society Patient Registry)
• Lietuvos cistinės fibrozės asociacija
• Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Vaikų lėtinių kvėpavimo organų ligų centras
• Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinika
• Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Pulmonologijos ir alergologijos centras
• Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Medicininės genetikos centras 
• Vilniaus miesto klinikinės ligoninės I-asis vaikų ligų skyrius

Organizuojami renginiai: 

Pasaulinė cistinės fibrozės diena (minima kasmet rugsėjo 8 d.).
Atskiros cistinės fibrozės temos periodiškai vykstančiose Lietuvos pulmonologų ir alergologų draugijos renginiuose.
Retų ligų diena (minima kasmet vasario 28 d., keliamaisiais metais – vasario 29 d.).

Suaugusiųjų cistinės fibrozės centro specialistų publikacijos

Vadovas dr. Laimonas JARUŠEVIČIUS
Gydytojas onkologas radioterapeutas, Onkologijos ir hematologijos klinikos Spindulinės terapijos skyriaus vadovas.
Domėjimosi sritys: stereotaksinė spindulinė terapija, brachiterapija, didelio tikslumo spindulinė terapija.
El. p.: laimonas.jarusevicius@kaunoklinikos.lt 
Tel. +370 37 326133

Kauno klinikose Sarkomų centras įsteigtas 2013 metais. Centro tikslas – koordinuojant ir integruojant Onkologijos ir hematologijos, Ortopedijos traumatologijos, Chirurgijos, Radiologijos, Patologijos, Reumatologijos, Reabilitacijos klinikų veiklą deleguotoje srityje, inicijuoti, formuoti bei įgyvendinti kokybišką ir savalaikę sarkomų diagnostiką ir gydymą Kauno apskrityje bei šalyje.

Nuo 2016 metų Kauno klinikos dalyvauja Europos Komisijos projekte, skirtame retoms onkologinėms ligoms: http://jointactionrarecancers.eu/​

2018 m. vasario 26 dieną ligoninėje lankėsi šio projekto ekspertas Joan Prades, kuris domėjosi pagalbos organizavimu pacientams, kuriems diagnozuota sarkoma.


Gydytojai ekspertai: 

Domas Vaitiekus
Gydytojas onkologas chemoterapeutas, gydytojas hematologas
Veiklos sritys: jungiamojo audinio piktybinių susirgimų (sarkomų) gydymas; kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija (kaulų čiulpų transplantacija); melanomos, inksto vėžio, plaučių vėžio, germinacinių navikų gydymas; didelių dozių chemoterapija; retos onkologinės ligos.
El. p.: domasvait@gmail.com

Dr. Laura Kairevičė
Gydytoja onkologė chemoterapeutė
Veiklos sritys: kolorektalinis vėžys, sarkomos, germinaciniai navikai, urogenitalinis vėžys.
El. p.: laurakairev@yahoo.com

Skaistė Astašauskaitė
Gydytoja onkologė chemoterapeutė
Veiklos sritys: piktybinių navikų chemoterapija, ūmių būklių onkologijoje gydymas, virškinimo trakto, melanomų, sarkomų, galvos ir kaklo navikų chemoterapinis gydymas.
El. p. skaiste.astasauskaite@kaunoklinikos.lt

Mindaugas Stravinskas
Gydytojas ortopedas traumatologas
Veiklos sritys: kaulų ir minkštųjų audinių onkologinės ligos, sisteminės ligos. Atlieka sudėtingas galūnių ir dubens, kaulų ir minkštųjų audinių navikų šalinimo ir rekonstrukcines operacijas; bendras išplėstines onkologines operacijas, struktūrinio kaulinio audinio transplantacijas; visas kaulų osteosintezės operacijas traumas patyrusiems ligoniams; minimaliai invazines intervencijas ultragarso kontrolėje: navikų biopsijas, cistinių darinių punkcijas. Aktyviai bendradarbiauja su onkologais, radiologais, chirurgais, urologais, krūtinės chirurgais.
Tel. +370 37 32 6212

Dr. Lina Poškienė
Gydytoja patologė
El. p.: lina_poskiene@yahoo.com
Tel. +370 37 327384

Prof. dr. Eglė Monastyreckienė
Gydytoja radiologė, Radiologijos klinikos Skeleto ir minkštųjų audinių radiologijos sektoriaus vadovė
El. p. egle.monastyreckiene@kaunoklinikos.lt
Tel.: +370 37 327108

Eduardas Keleras
Gydytojas radiologas
El. p.: eduardas.keleras@kaunoklinikos.lt

Bendradarbiavimas:

Europos Sąjungos Trečiosios sveikatos programos (angl. Third Health Programme (2014-2020)) lėšomis finansuojamas projektas „Bendradarbiavimas dėl retų vėžio formų gydymo“ (angl. Joint action on rare cancers, JARC) 

Pacientų istorijos:

https://sveikata.lrytas.lt/ligos-ir-gydymas/2017/09/30/news/sunki-liga-tirpde-kaunietes-kaulus-bet-mergina-nepaluzo-2745740/
http://lsveikata.lt/is-gyvenimo/po-diagnozes-mirtis-ir-gyvenimas-eme-maisytis-8130

Vadovė doc. Giedrė RUTKAUSKIENĖ
Gydytoja vaikų hematologė, Vaikų onkologijos ir hematologijos sektoriaus vadovė
Domėjimosi sritys: vaikų solidiniai navikai, vaikų centrinės nervų sistemos navikai, gerybinės vaikų kraujo ir kraujo organų ligos.
El. p.: giedre.rutkauskiene@kaunoklinikos.lt 
Tel. +370 37 703422

Gydytojai ekspertai:

Dr. Rosita Kiudelienė
gydytoja vaikų hematologė
Domėjimosi sritys: vaikų solidiniai navikai, vaikų centrinės nervų sistemos navikai, gerybinės vaikų kraujo ir kraujo organų ligos, retos vaikų krešėjimo ligos.
El. p.: rosikiud@gmail.com.
Tel. +370 37 326033

Dr. Eglė Ramanauskienė
gydytoja vaikų hematologė
Domėjimosi sritys: vaikų solidiniai navikai, vaikų centrinės nervų sistemos navikai, gerybinės vaikų kraujo ir kraujo organų ligos.
El. p.: egle.ramanauskiene@kaunoklinikos.lt.
Tel. +370 37 326033

Sonata Argustaitė
gydytoja vaikų hematologė
Domėjimosi sritys: retos vaikų krešėjimo ligos, vaikų solidiniai navikai, vaikų centrinės nervų sistemos navikai, gerybinės vaikų kraujo ir kraujo organų ligos.
E. p.: sonataarg@gmail.com.
Tel. +370 37 6033

Justina Klimaitė
gydytoja vaikų hematologė
Domėjimosi sritys: vaikų solidiniai navikai, vaikų centrinės nervų sistemos navikai, gerybinės vaikų kraujo ir kraujo organų ligos.
El. p.: klimaite83@googlemail.com.
Tel. +370 37 6033

Centro kompetencijos sritys:

• Vaikų piktybinių navikų kompleksinė diagnostika (radiologiniai, radioizotopiniai tyrimai, biopsinės medžiagos tyrimas).
• Vaikų piktybinių navikų kompleksinis gydymas (operacinis gydymas, radioterapija ir chemoterapija).
• Retų vaikų kraujo ir kraujodaros ligų diagnostika ir gydymas.
• Krešėjimo sistemos ligų laboratorinė ir genetinė diagnostika bei gydymas krešėjimo faktorių koncentratais.

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai:

• Biomedicininis tyrimas „Vaikų cerebeliarinio mutizmo sindromas (CMS) sergant užpakalinės kaukolės duobės navikais – NORDIC studija“. Dalyviai: Danija, Švedija, Norvegija, Suomija, Islandija, Lietuva (R. Kiudelienė, A. Matukevičius, G. Rutkauskienė).
• Vaikų, sergančių solidiniais navikais, histologinės medžiagos molekulinis ir genetinis tyrimas bei vėžio žymenų nustatymas periferiniame kraujyje bei šių pakitimų įtaka naviko rizikos įvertinimui, gydymo pasirinkimui bei prognozei (dalyviai - LSMUL KK, Belgijos patologijos ir genetikos institutas).

Kauno klinikos dalyvauja Europos Komisijos projekte, skirtame retoms onkologinėms ligoms: http://jointactionrarecancers.eu/​

Nuorodos: 

http://www.hemofilija.lt/
http://sveikata.lrytas.lt/medicinos-zinios/hemofilija-karaliska-liga-dovanojanti-nekaraliska-likima.htm

Pacientų istorijos žiniasklaidoje:

http://www.delfi.lt/sveikata/sveikatos-naujienos/siaubinga-liga-elija-uzklupo-vos-gimusia.d?id=69099758
http://www.15min.lt/naujiena/aktualu/sveikata/sveicarai-isgelbejo-adomo-gabrieliaus-ir-maksymiliano-akis-matyti-troksta-ir-laurynas-bei-domas-541-536073
http://www.delfi.lt/sveikata/sveikatos-naujienos/visiskai-sveika-emili-pakirto-siaubinga-diagnoze-seima-meldzia-pagalbos.d?id=68485102

Svarbiausi partneriai:

Šiaurės šalių vaikų onkologijos ir hematologijos draugija (Nordic Society of Pediatric Oncology and Hematology)
Tarptautinė vaikų onkologų draugija (International Society of Pediatric Oncology)

Organizuojami renginiai: 

Konferencijos pacientams minint Pasaulinę hemofilijos dieną, renginiai pacientams, sergantiems hemofilija, Vilebrando liga. 
Konferencijos vaikų smegenų navikų solidinių navikų temomis.

Vaikų onkologijos ir hematologijos retų ligų kodai

Vadovė dr. Gineta LIUTKIENĖ
Gydytoja neurologė
Domėjimosi sritys: retos nervų sistemos ligos, epilepsija.
El. p.: gineta.liutkiene@kaunoklinikos.lt 
Tel. +370 37 326697

Vaikų specialistai-ekspertai:

Milda Dambrauskienė
vaikų neurologė
prof. Milda Endzinienė
vaikų neurologė
doc. Audronė Prasauskienė
vaikų neurologė
Indrė Bakanienė
vaikų neurologė
doc. Valdonė Misevičienė
vaikų pulmonologė
doc. Laimutė Vaidelienė
vaikų pulmonologė
dr. Virginija Ašmonienė
gydytoja genetikė
Migla Žėbienė
vaikų kardiologė
dr. Jolita Gintautienė
ortopedė traumatologė
doc. Rūta Kučinskienė
vaikų gastroenterologė
dr. Rūta Rokaitė
vaikų gastroenterologė, dietologė
dr. Edita Jašinskienė
vaikų endokrinologė
dr. Romualdas Tomas Preikša
vaikų endokrinologas
doc. Inesa Rimdeikienė
kineziterapeutė 
Vaida Margevičiūtė
kineziterapeutė
Irina Banienė
psichologė

Suaugusiųjų specialistai ekspertai: 

dr. Guoda Vaitukaitienė
pulmonologė
prof. Skaidrius Miliauskas
pulmonologas
prof. Eglė Ereminienė
kardiologė
doc. Aida Žvirblienė
gastroenterologė, dietologė
Dovilė Urbanavičiūtė
gydytoja dietologė
Rasa Traberg
gydytoja genetikė
Toma Petkutė
kineziterapeutė

Centro veikla:

Diagnostinė veikla: klinikinis vertinimas, laboratoriniai biocheminiai tyrimai, elektroneuromiografija, fizinio pajėgumo ir ištvermės testavimas, raumens biopsija ir patologinis vertinimas, genetiko konsultavimas ir genetiniai tyrimai.

Daugiadisciplininis vertinimas: kiekvienam pacientui pagal poreikį sudaromas ir reguliariai vykdomas stebėjimo planas. Daugelio nervų ir raumenų ligų metu dėl silpnėjančių raumenų gali blogėti kvėpavimo funkcija, širdies veikla, vystytis stuburo ir galūnių deformacijos, virškinimo, endokrininės sistemų sutrikimai. Kiekvienos srities kompetentingas specialistas atlieka reikiamus tyrimus, juos vertina, apibendrina, teikia rekomendacijas dėl gydymo ir tolesnės priežiūros. Sudaromas visuminis būklės įvertinimas, išryškinant problemines sritis, dinamiką, jis apibendrinamas specialioje formoje ir aptariamas su specialistais bei tėvais. Reguliarus visapusiškas specializuotas būklės vertinimas atliekamas trumpalaikės hospitalizacijos metu Neurologijos arba Vaikų neurologijos skyriuose, iš anksto suderinus su pacientu, jo artimaisiais ir specialistais. Esant indikacijoms, pacientas perkeliamas į Kauno klinikų filialą Vaikų reabilitacijos ligoninę „Lopšelis“ ar Kulautuvos reabilitacijos ligoninę. 

Gydymas: priklausomai nuo ligų ir komplikacijų, suteikiamos įvairios gydymo paslaugos. Tai Diušeno raumenų distrofijos gydymas steroidais, miastenijos gydymas vaistais ir plazmaferezėmis, kardiomiopatijos ir kvėpavimo ligų gydymas, neinvazinės ventiliacijos aparatų pritaikymas ir vėlesnė priežiūra, endokrininių problemų ir kaulų tankio pokyčių koregavimas, chirurginės deformacijų korekcijos ir kt. Esant reikalui, bendradarbiaujama su kitais specialistais Kauno klinikose ar užsienio ligoninių nervų ir raumenų ligų centruose.
Pacientų šeimoms suteikiama informacija apie ligą, gydymo, psichosocialinių problemų sprendimo galimybes, pacientų organizacijas.

Publikacijos apie retas ligas pacientams:

Spinaline raumenų atrofija (SRA) sergančių pacientų tyrimas ir priežiūra (versta iš http://www.treat-nmd.eu/sma/care/care-standards/)
Diušeno raumenų distrofijos (DMD) diagnostikos ir gydymo vadovas šeimoms (versta iš http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD)
Vertimai atlikti ir adaptuoti, bendradarbiaujant pacientų draugijai „Sraunija“, Kauno klinikų Vaikų nervų-raumenų ligų centrui ir Vaikų reabilitacijos ligoninei „Lopšelis“. Daug kitos mokomosios medžiagos gydytojams ir pacientų šeimoms pasiekiama per pacientų draugijos puslapį www.sraunija.lt „Ligų ABC“

Gydytojams ir kitiems specialistams:

Vaičienė N. Neuroraumeninės ligos. Knygoje: Vaikų ligos, III tomas (red. A. Raugalė), 2004; 552-568.
Parnarauskienė R, Vaičienė N. Neuroraumeninės ligos. Knygoje: Šeimos gydytojo vadovas, 2006; 378-385.
Vaičienė-Magistris N., Parnarauskienė R., Rastenytė D., Jatužis D. Neuroraumeninės ligos. Knygoje: Klinikinė neurologija (red. V. Budrys), 2009; 737-788.

Mokymo medžiaga pacientams:

http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/lithuanian/DMD_FG2010_LTver2Print.pdf (Diušeno raumenų distrofijos (DMD) diagnostikos ir gydymo vadovas šeimoms (versta iš http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD)
http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/sma/lithuanian/SMA_FG_LTver2PrintVersion.pdf (spinaline raumenų atrofija (SRA) sergančių pacientų tyrimas ir priežiūra (versta iš http://www.treat-nmd.eu/sma/care/care-standards/)

Naudingos nuorodos: 

Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacija „Sraunija“ www.sraunija.lt 
Nervų-raumenų ligų tinklas (neuromuscular network) TREAT-NMD http://www.treat-nmd.eu/

Bendradarbiavimas:

Vaikų reabilitacijos ligoninė „Lopšelis“
Kulautuvos reabilitacijos ligoninė
Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centras

Vadovė doc. Valdonė MISEVIČIENĖ
Gydytoja vaikų pulmonologė ir vaikų alergologė
Domėjimosi sritys: cistinė fibrozė ir kitos pūlingos plaučių ligos, nulemtos bronchektazių, imunodeficito, kitų sutrikimų.
Intersticinės ir kitos nespecifinės lėtinės plaučių ligos. Lėtinis kvėpavimo nepakankamumas, nulemtas nervų ir raumenų ligų, sklaidos defektų, neišnešiotumo. Ilgalaikė kvėpavimo takų priežiūra.
El. p.: valdone.miseviciene@kaunoklinikos.lt 
Tel. +370 37 326119 / 326789

Vaikų lėtinių kvėpavimo organų ligų  centras, veikiantis prie vaikų pulmonologijos sektoriaus Vaikų ligų klinikoje, yra vienas iš Kauno klinikų Retų ligų koordinacinio centro padalinių. Esant Kauno klinikų dalimi, užtikrinama savalaikė ir visapusiška multidisciplininė pacientų priežiūra bei tinkamas jų perdavimas suagusiųjų centrams, sulaukus pilnametystės. Multidisciplininis konsultavimas ambulatorinėje grandyje vykdomas pagal iš anksto numatytus planus. Ambulatoriškai organizuojami konsiliumai ir pildomi dokumentai įvairioms priemonėms užsakyti iš VLK (deguonis, ventiliacijos priemonės, gleivių atsiurbėjai ir kita). Šiuo metu beveik visiems Lietuvos pacientams ventiliacijos namuose paslaugas teikia Vaikų ligų klinikos specialistai.

Gydytojai ekspertai: 

doc. Laimutė Vaidelienė
I vaikų ligų skyriaus vadovė, gydytoja vaikų pulmonologė ir vaikų alergologė
Domėjimosi sritys: lėtinis kvėpavimo nepakankamumas, nulemtas nervų ir raumenų ligų, sklaidos defektų, neišnešiotumo. Vaikų kvėpavimo funkcijos tyrimai.
El. p.: laimute.vaideliene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326286 / +370 37 326789

doc. Vaidotas Gurskis
Vaikų intensyviosios terapijos skyriaus vadovas, gydytojas vaikų reanimatologas
Domėjimosi sritys: dirbtinė plaučių ventiliacija namuose ir kitos pagalbos priemonės dėl lėtinio kvėpavimo nepakankamumo. 
El. p.: vaidotas.gurskis@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326963 / +370 37 326038

doc. Jolanta Kudzytė
Vaikų alergologijos sektoriaus vadovė, gydytoja vaikų pulmonologė ir vaikų alergologė
Domėjimosi sritys: imunodeficitinės būklės.
Tel. +370 37 327092 +370 37 326789

Giedrė Kojelienė
gydytoja vaikų pulmonologė
Domėjimosi sritys: cistinė fibrozė ir kitos pūlingos plaučių ligos, nulemtos bronchektazių, imunodeficito, kitų sutrikimų. Lėtinis kvėpavimo nepakankamumas, nulemtas nervų ir raumenų ligų, sklaidos defektų, neišnešiotumo. Bronchoskopija vaikams.
El. p.: giedrekoj@gmail.com
Tel. +370 37 326789

Neringa Valatkaitė
ydytoja vaikų pulmonologė
Domėjimos sritys: lėtinis kvėpavimo nepakankamumas, nulemtas nervų ir raumenų ligų, sklaidos defektų, neišnešiotumo. Bronchoskopija vaikams.
El. p.: nvalatkaite@gmail.com
Tel. +370 37 326789

Centro kompetencijos sritys:

• Cistinė fibrozė: ORPHA586.
• Įvairios kilmės naujagimių ir vaikų intersticinės plaučių ligos:ORPHA182095,ORPHA264984, ORPHA264656, ORPHA264694, ORPHA264665, kt.).
• Bronchopulmoninė displazija: ORPHA70589
• Įgimtos ir kitos retos nervų raumenų ligos: ORPHA68381  
• Idiopatinės kilmės bronchektazės ORPHA60033 
• Pirminė cilijų diskinezija ORPHA98861
- Įvairios kvėpavimo takų ir plaučių malformacijos:
- Įgimta plaučių sekvestracija ORPHA3161;
- Įgimta plaučių malformacija (cistinė adenomatoidinė malformaciaj) ORPHA2444;
- Įgimta laryngomaliacija, tracheomaliacija, bronchomaliacijaORPHA2373,ORPHA95430, ORPHA411501.
- Tracheoezofaginė fistulė ORPHA454750.
- Bronchogeninė cysta ORPHA2357.
• Imunodeficitai (ORPHA101997, ORPHA183660, ORPHA1572 ir kt.).
• Kitos retos ligos ir sindromai, sąlygojantys lėtinį kvėpavimo organų pakenkimą.

Diagnostinė ir gydomoji veikla:

• Dirbtinės plaučių ventiliacijos parinkimas, pritaikymas, ilgalaikė priežiūra ir paslaugos namuose. 
• Tracheostomos, jų ilgalaikė priežiūra ir keitimas.
• Įvairaus amžiaus vaikų bronchoskopijos ir kvėpavimo funkcijos tyrimai, provokaciniai mėginiai, plaučių biopsija, įvairūs radiologiniai, imunologiniai, genetiniai, chloro kiekio prakaite ir kiti tyrimai. 
• Ilgalaikė kvėpavimo takų priežiūra, tėvų, globėjų ir pacientų mokymai.

Moksliniai tyrimai:

Numatomas tarptautinis mokslinis tyrimas, bendradarbiaujant su VU doktorantu, kūdikių švokštimų ir AAT genotipo projekte.

Publikacijos apie retas ligas:

1. LR SAM Protokolas „Cistinės fibrozės diagnostika ir gydymas“, 2015. Autoriai: V. Misevičienė, A. Valiulis, V. Urbonas, V. Radžiūninė, A. Utkus. LR SAM PROJEKTAS „ASMENS SVEIKATOS PRIEŽIŪROS KOKYBĖS GERINIMAS REGLAMENTUOJANT RIZIKINGIAUSIUS PACIENTŲ SAUGAI DIAGNOSTIKOS IR GYDYMO PROTOKOLUS“.
2. D. Lukoševičiūtė-Zykė; V. Misevičienė; J. Zaveckienė.  Pediatric Hypersensitivity pneumonitis presenting with tuberculosis – like symptoms. Pediatric pulmonology. Supplement : 14th International Congress on Pediatric Pulmonology : Krakow, Poland, June 25-28, 2015 / Edited By Thomas Murphy. Hoboken, NJ: Wiley-Liss. (IV. Posters.). ISSN 8755-6863 ; 1099-0496 (Electronic). 2015, vol. 50, iss. suppl. 39, June, p. S65-S65, no. 46.
3. Kiudelienė, Rosita,  Misevičienė, Valdonė,  Rutkauskienė, Giedrė,  Vaičienė-Magistris, Nerija,  Gudinavičienė, Inga,  Dirsė, Vaidas,  Janavičius, Ramūnas,  Rascon, Jelena,  Hemophagocytic lymphohistiocytosis in a patient with severe combined immunodeficiency / Rosita Kiudeliene, Valdone Miseviciene, Giedre Rutkauskiene, Nerija Vaiciene Magistris, Inga Gudinaviciene, Vaidas Dirse, Ramunas Janavicius, Jelena Rascon. Iš: NOPHO – 33rd Annual Nordic Society of Paediatric Haematology and Oncology (NOPHO) meeting : 23-26 May 2015, Oulu, Finland : Annual meeting / Pediatric Oncology Department at Oulu University Hopsital. Oulu : Pediatric Oncology Department at Oulu University Hopsital, 2015. p. 109-109, no. P-25.)

Vadovas doc. Šarūnas RUDAITIS 
El. p: sarunas.rudaitis@kaunoklinikos.lt 
Tel. +370 37 326789

Gydytojai specialistai:

dr. Jūratė Masalskienė
Vaikų nefrologijos sektoriaus vadovė, Vaikų lėtinių ir retų inkstų ligų centro vadovė
Tel. +370 37 326789

Diana Dobilienė
Tel. +370 37 326789

Centro kompetencijos sritys:

• Vaikų šlapinimosi sutrikimų centre tiriami ir gydomi vaikai, kuriems yra pastovus ar intermituojantis šlapimo nelaikymas (dieninis šlapimo nelaikymas, naktinė enurezė, neurogeninė šlapimo pūslės disfukcija, funkciniai šlapinimosi sutrikimai ir kita).
• Pacientus konsultuoja aukščiausios kvalifikacijos specialistai: vaikų nefrologai, urologai, proktologai, kitų specialybių gydytojai.
• Moderniais kompiuteriniais urodinaminiais tyrimais, šiuolaikiniais vaizdinės diagnostikos metodais, laboratoriniais tyrimais, o taip pat šlapinimosi dienyno pagalba nustatomas šlapinimosi sutrikimų pobūdis ir skiriamas adekvatus medikamentinis, chirurginis gydymas, pateikiamos šlapinimosi režimo ir paciento stebėjimo rekomendacijos.
• Esant indikacijoms, taikomos atgalinio ryšio („biofeedback“) procedūros, naudojant specialias, vaikiškus žaidimus primenančias, kompiuterines programas.

Kauno klinikų Vaikų ligų klinikoje veikiančiame Vaikų šlapinimosi sutrikimų centre tiriami ir gydomi šlapinimosi sutrikimų turintys vaikai.
Trečiadieniais, 10-13 val., Vaikų konsultacinės poliklinikos 1002 kab. (vaikų nefrologo kabinetas) konsultuojami tik šlapinimosi sutrikimų turintys vaikai. Registracija tel. +370 37 326465, +370 37 326864 arba www.sergu.lt . Turėti šeimos gydytojo siuntimą vaikų nefrologo konsultacijai.

Publikacijos:

1.Vaikų šlapinimosi sutrikimai. Rudaitis Š., Dobilienė D., Masalskienė J., Mitkienė R. Pediatrija. 2016, Nr. 2(74). ISSN 1648-4630 p. 48-52, 57.
2. Recurrent urinary tract infection in girls: do urodynamic, behavioral and functional abnormalities play a role? Rudaitis S, Pundziene B, Jievaltas M, Uktveris R, Kevelaitis E. J Nephrol. 2009 Nov-Dec;22(6):766-73.

Nuorodos: 

Vaikų retų ligų asociacija: https://www.facebook.com/retosligos/
Tarptautinė vaikų šlapinimosi sutrikimų draugija (International Children's Continence Society): http://i-c-c-s.org/
Lietuvos spina bifida ir hidrocefalijos asociacija: http://www.sbh.lt/
Spina bifida asociacija (Spina Bifida Association): http://spinabifidaassociation.org/

Apie Vaikų ligų kliniką ir jos centrus: http://lsveikata.lt/medicinos-lyderiai/kauno-kliniku-vaiku-ligu-klinika-90-metu-neikainojamos-patirties-965

Pacientės istorija: http://www.delfi.lt/sveikata/sveikatos-naujienos/labai-pavojinga-liga-aptiko-sutrikus-slapinimuisi.d?id=70664686

Vadovė doc. Vesta KUČINSKIENĖ
Gydytoja dermatovenerologė
Domėjimosi sritys: retos odos ligos, odos bei lytiškai plintančios infekcijos, žvynelinė, atopinis dermatitas.
El. p.: vesta.kucinskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326266

LR Sveikatos apsaugos ministerijos 2016 m. gegužės 17 d. protokoliniu sprendimu patvirtinta LSMU ligoninės Kauno klinikų atitiktis nacionaliniams teisės aktams tapti Europos referencijos centrų tinklo nare retų odos ligų srityje. Nuo 2016 m. gruodžio 15 d. Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos – akredituota Europos referencijos centrų tinklo narė retų ligų sveikatos priežiūros veiklai dermatologijos (ERN-Skin) srityje. Konsultacijos dėl retų odos ligų vyksta pirmadieniais nuo 14 iki 16 val. Kauno klinikų Odos ir venerinių ligų klinikos 121 kab. Registracijos tel. 8 37 326266, tel. 8 37 326784. Konsultuoja doc. Vesta Kučinskienė. Kartą per mėnesį (priešpaskutinį mėnesio antradienį) organizuojami gydytojų dermatovenerologų ir kitų sričių specialistų konsiliumai pacientams, kurie serga retomis sunkios eigos odos ligomis. Kiekvienam sergančiajam reta odos liga pagal poreikį sudaromas stebėjimo planas, atliekami reikiami tyrimai, kuriuos vertina specialistai ir teikia rekomendacijas dėl gydymo ir tolesnės priežiūros.

Gydytojai ekspertai:

prof. Skaidra Valiukevičienė
gydytoja dermatovenerologė, Odos ir venerinių ligų klinikos vadovė.
Domėjimosi sritys: melanoma, odos vėžys, neinvaziniai odos vaizdinimo tyrimai, biologinė terapija. 
El. p.: Skaidra.Valiukevičienė@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326246

dr. Jurgita Karčiauskienė
gydytoja dermatovenerologė
Domėjimosi sritys: odos riebalų liaukos ligos, lėtinės odos uždegimo ligos, pediatrinė dermatologija.
El. p.: Jurgita.Karciauskiene@gmail.com
Tel. +370 37 326246

doc. Jurgita Makštienė
gydytoja patologė 
Domėjimosi sritys: dermatopatologija, odos histocheminiai, imunohistocheminiai, molekuliniai tyrimai.
El. p.: jurga.makstiene@gmail.com
Tel. +370 37 326879

prof. Rytis Rimdeika
plastinės ir rekonstrukcinės chirurgijos gydytojas, Plastinės ir rekonstrukcinės chirurgijos klinikos vadovas. 
Domėjimosi sritys: Lėtinių žaizdų ir jų sukeltų komplikacijų, odos navikų plastinė chirurgija. 
El. p.: Rytis.Rimdeika@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326853

prof. Astra Vitkauskienė
laboratorinės medicinos gydytoja, Laboratorinės medicinos klinikos vadovė.
Domėjimosi sritys: odos bei lytiškai plintančios infekcijos. 
El. p.: Astra.Vitkauskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326775

prof. Milda Endzinienė
gydytoja vaikų neurologė
Domėjimosi sritys: fakomotozės (tuberozinė sklerozė, neurofibromatozės, Ito hipomelanozė, Sturge-Weber sindromas ir kt.), paveldimos medžiagų apykaitos ligos (nervų sistemos bei odos pokyčiai).
El. p.: Milda.Endziniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326811

prof. Brigita Šitkauskienė
gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė
Domėjimosi sritys: imuninio atsako ypatumai sergant retomis odos ligomis.
El. p.: Brigita.Sitkauskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326551

prof. Asta Baranauskaitė
gydytoja reumatologė, Reumatologijos klinikos vadovė.
omėjimosi sritys: sisteminės jungiamojo audinio ligos.
El. p.: Asta.Baranauskaite@kaunoklinikos.lt. 
Tel. +370 37 326234

dr. Virginija Ašmonienė
gydytoja genetikė, Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė.
Domėjimosi sritys: prenatalinė retų ligų diagnostika.
El. p.: Virginija.Asmoniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326771

prof. Vidas Pilvinis
gydytojas anesteziologas reanimatologas, Intensyviosios terapijos klinikos vadovas.
Domėjimosi sritys: retų odos ligų sukeltos kritinės būklės. 
El. p.: Vidas.Pilvinis@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326217

prof. Jūratė Buinauskienė
gydytoja neonatologė
Domėjimosi sritys: įgimti raidos, odos ir metaboliniai sutrikimai. 
El. p.: Jbuinauskiene@yahoo.com
Tel. +370 37 326797

doc. Jolanta Kudzytė
vaikų ligų gydytoja
Domėjimosi sritys: vaikų odos ligos. 
El. p.: Jolanta.Kudzyte@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 327092

prof. Birutė Žilaitienė
gydytoja endokrinologė
Domėjimosi sritys: reprodukcinė endokrinologija, pagumburio ir hipofizės ligos, skydliaukės patologija.
El. p.: birute.zilaitiene@lsmuni.lt
Tel. +370 37 326868, +370 37 326381

Centro koordinatorė
Rasa Laurinavičiūtė
Odos ir venerinių ligų klinikos administratorė
El. p.: odos.veneriniu.ligu.klinika@kaunoklinikos.lt, rasa.laurinaviciute@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326246

Centro kompetencijos sritys:

• Kauno klinikų Retų odos ligų centras dalyvauja Europos referencijos tinklo ERN on Rare and Undiagnosed Skin Disorders (ERN-Skin) veikloje penkiose retų odos ligų grupėse:
pūslinės epidermolizės, 
ichtiozės ir palmoplantarinės keratodermos, 
ektoderminės displazijos, 
autoimuninių ir toksinių pūslinių odos ligų, 
įgytų imunologinių mažo paplitimo ir kompleksinių suaugusiųjų odos ligų.

Apačioje žr. lentelę su retų odos ligų grupėmis, ligomis, TLK-AM ir ORPHA kodais.

Paslaugos:

• Retų odos ligų centro veiklą koordinuoja Kauno klinikų Odos ir venerinių ligų klinika, kurioje teikiamos specializuotos antrinio ir tretinio lygio dermatovenerologijos paslaugos: skaitmeninė dermatoskopija ir siaskopija, aukšto dažnio ultragarsas, odos biopsija, odos lopo alergenų mėginiai, odos ir gleivinių tiesioginės mikroskopijos tyrimai, krioterapija, dermatochirurgija.
• Diagnozuojant retas odos ligas, bendradarbiaujama su Kauno klinikų Patologinės anatomijos klinikos specialistais, kurie pasižymi aukšto lygio dermatohistopatologijos kompetencija. Atliekami odos imunohistocheminiai tyrimai (IV kolagenas, uždegimo fenotipo nustatymas),  tiesioginė odos imunofluorescencija (IGA, IGG, C3 komplementas, fibrinogenas ir kt.).
• Kauno klinikų Plastinės ir rekonstrukcinės chirurgijos klinikoje taikomas specializuotas sergančiųjų įgimtomis pūslinėmis ligomis lėtinių žaizdų, antrinių sąaugų, randų, piktybinių odos navikų, pūlingo hidradenito fistulių chirurginis gydymas.

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai retų odos ligų srityje:

2007–2008 m. vykdytas klinikinis biomedicininis IV fazės tyrimas: sritis – dermatologija, indikacija – vaikų ichtiozė.

Kauno klinikų Retų odos ligų centras dalyvauja projekto European Reference Network on Rare and Undiagnosed Skin Disorders-ERN-Skin (Nr. HP-ERN-2016, http://ec.europa.eu/chafea/health/hp-ern-2016_en.html ) veikloje.

Mokymo medžiaga pacientams:

Pacientų mokymo medžiaga apie odos ligas ir procedūras pateikta Kauno klinikų pacientų portale.
Supūliavęs hidradenitas
Pūslinė epidermolizė
Įgytos odos pūslinės ligos
Ichtiozė

Pūslinė epidermolizė ir kitos retos odos ligos (anglų kalba): 
http://www.debra-international.org/patients.html 
http://www.genodermatoses-network.org
Ichtiozė: http://www.firstskinfoundation.org/content.cfm/Ichthyosis/What-is-Ichthyosis/page_id/952

Ichtioze sergančio paciento istorija: http://www.delfi.lt/gyvenimas/grozis_ir_sveikata/mazojo-kauniecio-istorija-medikai-vadina-stebuklu.d?id=73471274
Automuninės odos ligos: http://rarediseases.org/rare-diseases/autoimmune-blistering-diseases/ 
Pūlingas hidradenitas: http://patient.info/health/hidradenitis-suppurativa-leaflet

Nuorodos:

Lietuvos retomis odos ligomis sergančių pacientų draugija. Pirmininkė Berta Gelažė, el. p. roldraugija@gmail.com
Lietuvos sveikatos mokslų universitetas (LSMU): www.lsmuni.lt
Kauno krašto dermatologų ir venerologų draugija: www.kkdvd.lt
Lietuvos žvyneline sergančiųjų draugija: www.zvyneline.info 
Nacionalinė alopecijos asociacija: http://alopecia.lt, el. p. info@alopecia.lt

Bendradarbiavimas:

• Tarptautinis įgimtų ir retų odos ligų tinklas specialistų ir pacientų: http://www.genodermatoses-network.org
• Įgimtos pūslinės epidermolizės „EB Clinet“ tarptautinis tinklas: http://www.eb-clinet.org/partners/current-partners.html

Organizuojami renginiai:

Informacija apie organizuojamus renginius, susijusius su retų odos ligų veikla: www.kkdvd.lt
 

Retų odos ligu sąrašas

Kauno klinikų Retų odos ligų centro specialistų publikacijos apie retas odos ligas

Vadovė dr. Jūratė MASALSKIENĖ
Gydytoja vaikų nefrologė, Vaikų nefrologijos sektoriaus vadovė
Domėjimosi sritys: atipinis hemolizinis ureminis sindromas, nefrozinis sindromas, cistinės inkstų ligos.
El. p.: jurate.masalskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326286

Atvykstant konsultacijai dėl retos inkstų ligos, reikia registruotis vaikų nefrologo konsultacijai Vaikų konsultacinėje poliklinikoje (tel. +370 37 326465, +370 37 326864 arba www.sergu.lt) ir turėti šeimos gydytojo siuntimą vaikų nefrologo konsultacijai. Pageidautina atsinešti ambulatoriškai atliktų tyrimų rezultatus arba jų kopijas (kraujo, šlapimo tyrimų ir tyrimo ultragarsu).

Gydytojai specialistai:

doc. dr. Šarūnas Rudaitis
Vaikų nefrologas, Vaikų šlapinimosi sutrikimų centro vadovas
Tel. +370 37 326789

Diana Dobilienė
Vaikų nefrologė
Tel. +370 37 326789

Gydytojai ekspertai:

doc. Valdonė Misevičienė
Vaikų pulmonologė-alergologė, Vaikų lėtinių kvėpavimo organų ligų centro vadovė
Tel. +370 37 326119

doc. Jolanta Kudzytė
Vaikų pulmonologė-alergologė
Domėjimosi sritis – įgimti ir įgyti imunodeficitai
Tel.+370 37 327092

dr. Giedrė Rutkauskienė
Vaikų hematologė. Vaikų onkologijos ir hematologijos centro vadovė
Tel. +370 37 326033

doc. Artūras Kilda
Vaikų chirurgas-urologas, Vaikų urologijos sektoriaus vadovas
Tel. +370 37 326452

doc. Algimantas Matukevičius
Vaikų neurochirurgas, Vaikų neurochirurgijos skyriaus vadovas
Tel. +370 37 326955

prof. Milda Endzinienė
Vaikų neurologė, Vaikų epileptologijos sektoriaus vadovė, Kauno klinikų Retų ligų koordinacinio centro vadovė
Tel. +370 37 326811

doc. Inga Skarupskienė
Nefrologė
Tel. +370 37 326336

doc. Dalia Stonienė
Neonatologas, Naujagimių ligų skyriaus vadovė
Tel. +370 37 326609

dr. Rimantas Uktveris
Gydytojas echoskopuotojas
Domėjimosis sritis – įgimtų inkstų anomalijų diagnostika
Tel. +370 37 326481

dr. Virginija Ašmonienė
Gydytoja genetikė, Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė
Tel. +370 37 326771

doc. Audronė Prasauskienė
Vaikų neurologė, Vaikų reabilitacijos ligoninės vadovė
Tel. +370 37 260425

Dalius Klimavičius
Vaikų psichiatras, Vaikų ir paauglių psichiatrijos sektoriaus vadovas
Tel. +370 37 327185

Centro kompetencijos sritys:

• Pakaitinė inkstų terapija (hemodializė, peritoninė dializė, ilgos trukmės pakaitinė inkstų terapija visų amžiaus grupių vaikams), plazmaferezė, taikomi naujausi atipinio hemolizinio ureminio sindromo, nefrozinio sindromo gydymo metodai.
Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai
• Dalyvavimas ESPN/ERA-EDTA registre (Vaikų, kuriems taikoma pakaitinė inkstų terapija, Europos registras).
• Dalyvavimas Europos vaikų nefrologų idiopatinio nefrozinio sindromo darbo grupėje.

Publikacijos apie retas ligas: 

Typical renal-coloboma syndrome phenotype in a patient with a submicroscopic deletion of the PAX2 gene. Laimutis K, Jackson C, Xu X, Warman B, Rudaitis S, Andriuskeviciute I, Pundziene B, Schimmenti LA, Raca G. Am J Med Genet A. 2012 Jun;158A(6):1437-41.
Successful living-related renal transplantation in a patient with factor H antibody-associated atypical hemolytic uremic syndrome. Hofer J, Giner T, Cortina G, Jungraithmayr T, Masalskiene J, Dobiliene D, Mitkiene R, Pundziene B, Rudaitis S. Pediatr Transplant. 2015 Aug;19(5):E121-5.

Nuorodos: 

http://sam.lrv.lt/diagnostikos-gydymo-metodikos-ir-rekomendacijos/diagnostikos-ir-gydymo-protokolai
http://sam.lrv.lt/lt/teisine-informacija/teises-aktai-1/misakymai
www.retosligos.lt
https://www.facebook.com/retosligos/

Pacientų istorijos:

http://kaunas.kasvyksta.lt/2016/03/10/sveikata/kraujo-donorai-isgelbejo-mazo-berniuko-gyvybe/
http://www.delfi.lt/gyvenimas/grozis_ir_sveikata/gydesi-persalima-kol-pradejo-koseti-krauju.d?id=70355622
http://www.delfi.lt/sveikata/sveikatos-naujienos/labai-pavojinga-liga-aptiko-sutrikus-slapinimuisi.d?id=70664686

Bendradarbiavimas: 

• Insbruko medicinos universitetas, Austrija (Johannes Hofer, MD).
• Charles Prahos universitetas ir universitetinė MOTOL ligoninė, Praha, Čekija.
• Semmelweis universitetas, Budapeštas, Vengrija.
• Gdansko medicines universitetas, Gdanskas, Lenkija.
• VU ligoninės Santariškių klinikų Vaikų ligoninės Vaikų retųjų ligų koordinavimo centras.

Organizuojami renginiai: 

Pasaulinei inkstų dienai paminėti bei Retų ligų dienai skirti renginiai:

http://www.lsmuni.lt/lt/naujienos/naujienos/pasauline-inkstu-diena-kauno-klinikose-.html
http://kauno.diena.lt/naujienos/sveikata/sveikata/vaikai-ir-inkstu-ligos-kad-uzkirstume-joms-kelia-reikia-veikti-anksti-737642
http://www.delfi.lt/sveikata/sveikatos-naujienos/kokia-liga-isduoda-padidejes-kraujospudis.d?id=70619142

Vadovė doc. Rima ŠILEIKIENĖ
Gydytoja vaikų kardiologė, vaikų reumatologė
II vaikų ligų skyriaus bei Vaikų kardiologijos ir reumatologijos sektoriaus vadovė
El. p.: rima.sileikiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326272

Gydytojai specialistai:

Doc. Rima Šileikienė
Turi vaikų kardiologo, vaikų reumatologo ir vaikų ligų gydytojo licencijas, konsultuoja vaikus, sergančius širdies ir kraujagyslių ligomis, atlieka širdies ultragarso tyrimus. Konsultuoja vaikus, sergančius jungiamojo audinio ligomis, uždegiminėmis sąnarių, kraujagyslių, tarp jų ir retomis, ligomis. 2011 m. apgynė medicinos daktaro disertaciją, kurioje nagrinėjo vėlyvuosius pokyčius širdyje po širdies ritmo sutrikimų gydymo radiodažnine abliacija. Doc. Rima Šileikienė  yra sukaupusi didelę patirtį diagnozuojant ir gydant retas reumatines ligas – Kavasaki ligą, Henoch-Shonlein purpurą, sisteminę raudonąją vilkligę. 

Migla Žėbienė
vaikų ligų gydytoja, vaikų kardiologė
Domisi širdies ritmo sutrikimais, atlieka širdies elektrofiziologinius tyrimus per stemplę, krūvio mėginius. Gydytoja sukaupusi didelę patirtį diagnozuojant ir gydant retas sistemines jungiamojo audinio ligas: sisteminę raudonąją vilkligę, sisteminį dermatomiozitą ir kt. Gydytoja konsultuoja pacientus Vaikų konsultacinėje poliklinikoje.
El. p.: miglazeb@gmail.com
Tel. +370 37 326239

Jūratė Kasparavičienė
vaikų ligų gydytoja, vaikų kardiologė
Domisi įgimtomis širdies ydomis, sukaupusi didelę patirtį diagnozuojant įgimtas naujagimių širdies ydas. Konsultuoja Naujagimių ligų skyrių.
El. p.: jkasparaviciene@yahoo.com
Tel. +370 37 326169

Aristida Ziutelienė
vaikų ligų gydytoja, vaikų kardiologė.
Domisi vaikų arterine hipertenzija, įgimta vaikų širdies patologija. Konsultuoja Naujagimių ligų skyrių.
El. p.: aristaziut@gmail.com
Tel. +370 37 326239

Inesa Petraitienė
vaikų ligų gydytoja, vaikų kardiologė, sukaupusi didelę patirtį diagnozuojant vaikų miokardo, perikardo ligas.
El. p.: petraitiene@outlook.com
Tel. +370 37 326169

Centro kompetencijos sritys:

  • ORPHA 92Jaunatvinis idiopatinis artritas
  • ORPHA404580Jaunatvinis poliartritas 
  • ORPHA85436 Jaunatvinis psoriatinis artritas
  • ORPHA85414 92Jaunatvinio idiopatinio artrito sisteminė forma
  • ORPHA93672 Jaunatvinis dermatomiozitas
  • ORPHA93522 Pediatrinė raudonoji vilkligė
  • ORPHA8713 Kavasaki liga
  • ORPHA247Aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija
  • ORPHA90647 Ilgo QT sindromas su kurtumu
  • ORPHA101016 Romano-Wardo sindromas (ilgo QT)
  • ORPHA51083 Šeiminis trumpo QT sindromas
  • ORPHA71198 Plautinė hipertenzija
  • ORPHA88991 Įgimtos širdies malformacijos
  • ORPHA98249 Ehlers Danlos sindromas


Bendradarbiavimas:

  • Kardiologijos klinika
  • Reumatologijos klinika

Vadovė  prof. Inga SKARUPSKIENĖ
Gydytoja nefrologė, Klinikinės nefrologijos ir rezistentiškos gydymui arterinės hipertenzijos sektoriaus vadovė
Domėjimosi sritys: sunkiai koreguojama arterinė hipertenzija, ūminis inkstų pažeidimas, glomerulų ligos, retos inkstų ligos.
El. p.: inga.skarupskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326990

Prof. I. Skarupskienė stažavosi Otto-von-Guericke universitetinės ligoninės nefrologijos klinikoje Magdeburge (Vokietijoje), Gento universitetinėje ligoninėje (Belgijoje), Barselonos Fundació Puigvert ligoninėje (Ispanijoje). Profesinius įgūdžius tobulino Semelweis‘o universiteto Budapešte (Vengrijoje) ir ERA-EDTA Prahos (Čekijoje) nefrologijos mokyklose, intensyviosios nefrologijos kursuose Vičenzoje (Italijoje), Tarptautinės nefrologų draugijos (ISN) inkstų ligų kursuose Dubajuje (JAE), Versalio universiteto organizuojamoje Fabry vasaros stovykloje Paryžiuje (Prancūzijoje), Turku universitetinėje ligoninėje (Fabry ligos centre) (Suomijoje). Nuolat dalyvauja Lietuvos (LNDTA), Baltijos šalių, Europos (ERA-EDTA) inkstų asociacijų profesinio tobulinimose renginiuose ir pasauliniuose (ISN) nefrologų kongresuose, Amerikos nefrologų draugijos (ASN) konferencijose, Europos hipertenzijos draugijos (ESH) kongresuose, skirtuose hipertenzijai ir kardiovaskulinių ligų prevencijai. Edukologijos žinias gilino Ženevos universitete Šveicarijoje. Lietuvos nefrologijos, dializės ir transplantacijos (LNDTA), Lietuvos aferezės ir klinikinės toksikologijos (LieAKTA), Europos Inkstų - Europos Dializės, Transplantacijos (ERA-EDTA) asociacijų, tarptautinės nefrologų draugijos (ISN) narė.

Atvykstant konsultacijai dėl retos inkstų ligos, reikia registruotis nefrologo konsultacijai Konsultacinėje poliklinikoje (tel. +370 37 326068, +370 37 326256 arba www.sergu.lt) ir turėti šeimos gydytojo siuntimą gydytojo nefrologo konsultacijai.

Gydytojai specialistai:

prof. Inga Arūnė Bumblytė
gydytoja nefrologė, Nefrologijos klinikos vadovė
El.p.: inga.bumblyte@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326189

prof. Vytautas Kuzminskis
gydytojas nefrologas
El.p.: vytautas.kuzminskis@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 32 6593

prof. Edita Žiginskienė
gydytoja nefrologė, Detoksikacijos skyriaus vadovė, Dializių sektoriaus vadovė
El. p.: edita.ziginskiene@kaunoklinikos.lt
Tel.: +370 37 703445

doc. Asta Stankuvienė
gydytoja nefrologė, Nefrologijos skyriaus vadovė, Urgentinės inkstų patologijos sektoriaus vadovė
El.p.: asta.stankuviene@kaunoklinikos.lt
Tel.: +370 37 326990, +370 37 326336

doc. Rūta Vaičiūnienė
gydytoja nefrologė, Inkstų transplantacijos sektoriaus vadovė
El.p.: ruta.vaiciuniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326336

Gydytojai ekspertai: 

dr. Virginija Ašmonienė
gydytoja genetikė, Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė
El.p.: virginija.asmoniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326771

Diana Bubalienė
gydytoja radiologė
El.p.: diana.bubaliene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326640

Edita Gasiūnienė
gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė
El.p.: edita.gasiuniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326252

prof. Mindaugas Jievaltas
gydytojas urologas, Urologijos klinikos vadovas
El.p.: mindaugas.jievaltas@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326379

doc. Nemira Jurkienė
gydytoja radiologė
El.p.: nemira.jurkiene@kaunoklinikos.lt
Tel.: +370 37 387340

dr. Jūratė Masalskienė
gydytoja vaikų nefrologė, Vaikų nefrologijos sektoriaus vadovė, Vaikų lėtinių ir retų inkstų ligų centro vadovė
El.p.: jurate.masalskiene@kaunoklinikos.lt
Tel.: +370 37 3 6286

doc. Margarita Pileckytė
gydytoja reumatologė
El.p.: margarita.pileckyte@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 327105

dr. Milda Rudžianskienė
gydytoja hematologė
El.p.: milda.rudzianskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326820

doc. Erika Skrodenienė
laboratorinės medicinos gydytoja
El.p.: erika.skrodeniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326365

prof. Birutė Žilaitienė
gydytoja endokrinologė, Retų endokrininių ligų centro vadovė
El.p.: birute.zilaitiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326868

Centro kompetencijos sritys:

Glomerų ligos – idiopatinis membraninis glomerulonefritas (N04.2, ORPHA 97560), šeiminis idiopatinis nefrozinis sindromas (N04.1, N04.3, N04.8, ORPHA 656), idiopatinis steroidams jautrus nefrozinis sindromas (N04.0, ORPHA 69061), idiopatinis steroidams jautrus nefrozinis sindromas su difuzine mezangiumo proliferacija (N04.3, ORPHA 93209), idiopatinis steroidams jautrus nefrozinis sindromas su židinine segmentine glomeruloskleroze ar hialinoze (N04.1, ORPHA 93206), idiopatinis steroidams jautrus nefrozinis sindromas su minimaliais pakitimais (N04.0, ORPHA 93207),C3 glomerulonefritas (N00.5, ORPHA 329931), C3 glomerulonefritas su membranoproliferaciniu ne imunokompleksiniu glomerulonefritu (N00.5, ORPHA 329918), tankių depozitų liga (II tipo membranoproliferacinis glomerulonefritas (N04.6, ORPHA 93571), pirminis membranoproliferacinis glomerulonefritas (N00.5, ORPHA 54370), imunokompleksinis membranoproliferacinis glomerulonefritas (N00.5, ORPHA 329903), fibrilinė glomerulopatija (N03.6, ORPHA 97566), sporadinis idiopatinis steroidams rezistentiškas nefrozinis sindromas (N04.1, N04.3, N04.8, ORPHA 84271), sporadinis idiopatinis steroidams rezistentiškas nefrozinis sindromas su kolapsine glomerulopatija (N04.8, ORPHA 97555), sporadinis idiopatinis steroidams rezistentiškas nefrozinis sindromas su difuzine mezangiumo proliferacija (N04.3, ORPHA 93222), sporadinis idiopatinis steroidams rezistentiškas nefrozinis sindromas su difuzine mezangiumo skleroze (N04.8, ORPHA 93220), sporadinis idiopatinis steroidams rezistentiškas nefrozinis sindromas su židinine segmentine glomeruloskleroze ar hialinoze (N04.1, ORPHA 93218), sporadinis idiopatinis steroidams rezistentiškas nefrozinis sindromas su minimaliais pokyčiais (N04.0, ORPHA 93221) ir kitos.

Genetiniai sindromai su inkstų pažeidimu – tuberozinė sklerozė (Q85.1, ORPHA 805), Alporto sindromas (Q87.81 / Q87.8, ORPHA 63)

Retos tubulopatijos - Bartter sindromas (E26.8, ORPHA 112), Gitelman sindromas (N15.8, ORPHA 358), Fankoni sindromas (E72.0, ORPHA 3337), hipofosfateminis rachitas (E83.5, ORPHA 437), distalinių inkstų kanalėlių acidozė (N25.8, ORPHA 18), proksimalinių inkstų kanalėlių acidozė (N25.8, ORPHA 47159) ir kitos.

Medžiagų apykaitos ligos su inkstų pažeidimu – Fabry (Anderson-Fabry) liga (E75.2, 324).

Sisteminės ligos su inkstų pažeidimu – AA amiloidozė (E85.3, ORPHA 85445), AL amiloidozė (pirminė) (E85.9, ORPHA 85443), daugybinė mieloma (C90.0, ORPHA 29073), lengvų grandinių depozicijos liga (D89.8, ORPHA 93558), atipinis hemolizinis ureminis sindromas (aHUS) (D58.8, ORPHA 2134), hemolizinis ureminis sindromas su diarėja (D59.3, ORPHA 90038), Goodpasture sindromas (M31.0, N08.5, ORPHA 375), Vegenerio granuliomatozė (M31.3, N08.5, ORPHA 900), pusmėnulinis glomerulonefritas (N01, ORPHA 280569), mikroskopinis poliarteriitas (M31.7, N08.5, ORPHA 727), mažai imuninis su/be ANCA asocijuotas glomerulonefritas (N05.7, ORPHA 97563, 97564, 93126), krioglobulineminis vaskulitas (D89.1, ORPHA 91138), Henoch-Schonlein purpura (D69.0, ORPHA 761), mazginis poliarteriitas (M30.0, ORPHA 767), IgG4-inkstų liga (N11.8, ORPHA 449395) ir kitos.

Ciliopatijos – medulinė cistinė inkstų liga su/be hiperurikemijos (Q61.5, ORPHA 88950, 34149, 88949), autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga (Q61.1, ORPHA 731), nefronoftizė (Q61.5, ORPHA 655, 93591, 93592), meduliniai spongioziniai inkstai (Q61.5, ORPHA 1309) ir kitos.

Inkstų displazijos – vienpusė inksto agenezė (Q60.0, ORPHA 93100), abipusė inkstų hipoplazija (Q60.4, ORPHA 97362), inkstų displazija (Q61.4, ORPHA 93108) ir kitos.

Retos inkstų arterijos ligos – įgimta inkstų arterijos stenozė (Q27.1, ORPHA 97598).

Ambulatoriškai ir stacionare tiriami ir gydomi pacientai, sergantys pirminėmis ir antrinėmis glomerulopatijomis (glomerulonefritais, vaskulitu, amiloidoze), tubulointersticinėmis ligomis (mielomine nefropatija, ūminiu ir lėtiniu įvairios etiologijos intersticiniu nefritu) ir tubulopatijomis, Fabry liga, tuberozine skleroze, trombozinėmis mikroangiopatijomis, paveldimomis inkstų ligomis (Alporto sindromu, plonų membranų liga, policistoze). Inkstų ligų diagnostikai naudojami šiuolaikiniai modernūs laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimai (imunologiniai ir biocheminiai kraujo žymenys, inkstų ultragarsas ir doplerografija, intraveninės ir apžvalginės urogramos, dinaminė inkstų scintigrafija, inkstų kompiuterinė tomografija ir/ar angiografija, inkstų magnetinis rezonansas ir/ar angiografija, inkstų angiografija), atliekamos natyvinio inksto biopsijos. Įtarus paveldimą inkstų ligą, pacientus konsultuoja gydytojas genetikas, atliekami genetiniai tyrimai dėl Fabry ligos, tuberozinės sklerozės ir kitų inkstų ligų.

Paciento ligos diagnostikos ir gydymo taktika aptariama gydytojų specialistų pasitarimuose, dalyvaujant Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Medicinos akademijos profesoriams, docentams ir aukščiausios kvalifikacijos nefrologams ir kitų specialybių gydytojams, Valstybinio patologijos centro patologams. Komandinis darbas su radiologijos, reumatologijos, endokrinologijos, urologijos ir kitų klinikų gydytojais, genetiku leidžia anksti diagnozuoti įvairias retas inkstų ligas, parinkti optimalų ištyrimo ir gydymo metodą, pasiekti geriausią gydymo rezultatą.


Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai: 

Gydymo pelynu (Artemisia absinthium) galimybės, sergant glomerulonefritais
Natyvinio inksto diagnostinių biopsijų indikacijų ir rezultatų analizė
Nuo 2017m. dalyvaujame tarptautiniame daugiacentriame atipinio hemolizinio sindromo gydymo klinikiniame tyrime.

Publikacijos apie retas ligas:

Jurate Masalskiene, Diana Dobiliene, Sarunas Rudaitis, Inga Arune Bumblyte, Inga Skarupskiene. Atypical hemolytic uraemic syndrome: 10 years single centre experience.ESPN 50th Annual Meeting (Glasgow), 2017; http://espn2017.org/abstracts/abstract.php?bid=296
Brazdziute E, Miglinas M, Gruodyte E ir kt. Nationwide renal biopsy data in Lithuania 1994-2012. Int Urol Nephrol 2015;47(4):655-62.
Rima Maslauskienė, Inga Arūnė Bumblytė, Elvyra Šileikienė ir kt. Fabry ligos paplitimas tarp hemodializuojamų ligonių (vyrų) Lietuvoje (atrankinis tyrimas). Medicina 2007;43(1):77-80.
Razukeviciene L, Bumblyte IA, Kuzminskis V, Laurinavicius A. Membranoproliferative glomerulonephritis is still the most frequent glomerulonephritis in Lithuania. Clin Nephrol 2006;65(2):87-90.
Rima Maslauskienė, Jūratė Urbanavičienė. Greitai progresuojančio glomerulonefrito sindromas: klinikinė eiga, patomorfologija, gydymo veiksmingumas (Kauno medicinos universiteto klinikų 1996-2002 m. duomenimis). Medicina 2003;39(1):33-40.

Nuorodos:

www.retosligos.lt
https://www.facebook.com/retosligos/
http://www.kaunoklinikos.lt/kk/centra-centrai/retu-ligu-koordinacinis-centras
http://www.orpha.net

Bendradarbiavimas: 

Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras
Kauno klinikų Vaikų lėtinių ir retų inkstų ligų centras
Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Retų inkstų ligų ir urogenitalinės sistemos formavimosi ydų kompetencijos centras.
Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Retų inkstų ligų ir trombinių mikroangiopatijų kompetencijos centras
Valstybinis patologijos centras

Organizuojami renginiai: 

Retų ligų dienai skirtos konferencijos

Lietuvos nefrologijos, dializės ir transplantacijos asociacijos organizuojamos konferencijos (http://www.lndta.lt)    

Vadovė doc. Kristina BIEKŠIENĖ
Gydytoja pulmonologė, Plaučių kraujagyslių ir difuzinių ligų sektoriaus vadovė
Domėjimosi sritys: astma, lėtinis kosulys, lėtinė obstrukcinė plaučių liga, intersticinės plaučių ligos, plaučių vėžys.
El. p. kristina.bieksiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326544

Sunkios astmos centro veikla orientuota į sunkia astma sergančius asmenis, greitą ir kokybišką jų ištyrimą, optimalaus gydymo plano sudarymą, nuolatinį sergančiųjų stebėjimą, geresnės gyvenimo kokybės siekimą  ir holistinį požiūrį į žmogų. Sunkia astma sergantys pacientai pas centro gydytoją konsultacijai gali patekti turėdami gydančio gydytojo siuntimą.

Registracija vyksta dviem būdais:
1) bendra tvarka: tel. (8 37) 326256, (8 37) 326068 (suaugusiems), (8 37) 326465, (8 37) 326864 (vaikams);
2) papildoma registracija: tel. (8 37) 326575, (8 37) 326630 (darbo dienomis nuo 08:00 iki 14:00, suaugusiems) ir (8 37) 326657 (ketvirtadieniais nuo 08:00 iki 14:00, vaikams).

Indikacijos konsultacijai Sunkios astmos centre:
-    nekontroliuojama astma, vartojant didelę įkvepiamų gliukokortikoidų dozę su ilgai veikiančiu betaadrenoblokatoriumi;
-    per praėjusius metus ≥50 proc. laiko vartoti geriamieji gliukokortikoidai;
-    ≥2 astmos paūmėjimai per metus, kurių gydymui skirti geriamieji gliukokortikoidai >3 d.;
-    buvo gyvybei grėsmingas astmos paūmėjimas, vartojant didelę įkvepiamų gliukokortikoidų dozę.

Mus rasite:
Sunkios astmos centras
Pulmonologijos klinika
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos
Eivenių g. 2
50161 Kaunas

Gydytojai:

Prof. Skaidrius Miliauskas
gydytojas pulmonologas, Pulmonologijos klinikos vadovas, Obstrukcinių ir uždegiminių plaučių ligų sektoriaus vadovas.
Domėjimosi sritys: astma, lėtinė obstrukcinė plaučių liga, plaučių kraujagyslių ligos (plautinė hipertenzija, plaučių embolija), tuberkuliozė, miego apnėja.
El. p.: skaidrius.miliauskas@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326953

Prof. Kęstutis Malakauskas
gydytojas pulmonologas, Obstrukcinių plaučių ligų ir kvėpavimo fiziologijos sektoriaus vadovas, Lietuvos pulmonologų ir alergologų draugijos pirmininkas, Lietuvos nacionalinis delegatas Europos respiratologų draugijoje.
Domėjimosi sritys: astma, lėtinė obstrukcinė plaučių liga, cistinė fibrozė, intersticinės plaučių ligos, plaučių funkciniai tyrimai, plaučių transplantacija.
El. p.: kestutis.malakauskas@lsmuni.lt
Tel. +370 37326737

Doc. Valdonė Misevičienė
Vaikų lėtinių kvėpavimo organų ligų centro vadovė, gydytoja vaikų pulmonologė, gydytoja vaikų alergologė, vaikų ligų gydytoja
Domėjimosi sritys: astma, cistinė fibrozė ir kitos pūlingos plaučių ligos, nulemtos bronchektazių, imunodeficito, kitų sutrikimų. Intersticinės ir kitos nespecifinės lėtinės plaučių ligos. Lėtinis kvėpavimo nepakankamumas, miego sutrikimai vaikams, ilgalaikė kvėpavimo takų priežiūra.
El. p.: valdone.miseviciene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326119, +370 37 326789

Dr. Ieva Bajoriūnienė
gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė.
Gydytoja konsultuoja visų amžiaus grupių pacientus, kuriems įtariama imuninė patologija, alerginiai susirgimai, bendradarbiauja su kitų klinikų specialistais sprendžiant sutrikusio imuninio atsako diagnostikos ir imunokorekcijos klausimus.
El. p.: ieva.bajoriuniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 326252, +370 37 703428

Dr. Deimantė Hoppenot
gydytoja pulmonologė
Domėjimosi sritys: astma, plautinė hipertenzija, intersticinės plaučių ligos, lėtinė obstrukcinė plaučių liga, plaučių vėžys.
El. p. deimante.hoppenot@lsmuni.lt
Tel. +370 37 327075

Virginija Kalinauskaitė-Žukauskė
gydytoja pulmonologė
Domėjimosi sritys: astma, cistinė fibrozė, lėtinė obstrukcinė plaučių liga, plaučių vėžys.
El. p.: virginija.kalinauskaite@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 327075

Centro kompetencijos sritys:

Sunkios astmos diagnostika, gydymas ir stebėjimas
Atliekamos specialios procedūros ar intervencijos, unikalūs tyrimo ar gydymo metodai

-    Eozinofilų skaičiaus periferiniame kraujyje  ir skrepliuose vertinimas.
-    Indukuotų skreplių citologinis tyrimas.
-    Bendrojo ir specifinių IgE nustatymas kraujyje.
-    Azoto oksido frakcija iškvepiamame ore.
-    Chloro kiekio prakaite tyrimas.
-    Bronchų provokacinis mėginys (su metacholinu, alergenu ar fizinio krūvio).
-    Fizinio krūvio tolerancijos mėginys.
-    Kūno pletizmografija.
-    Dujų difuzijos tyrimas.
-    Kotinino kiekis seilėse arba šlapime, karboksihemoglobino kiekis kraujyje.
-    Krūtinės ląstos, prienosinių ančių kompiuterinė tomografija.
-    Bronchoskopija, atliekant bronchų sekreto tyrimus ar paimant biopsiją.
-    Fibrooptinė rinoskopija, laringoskopija.
-    Stemplės pH-metrija.
-    Genetiniai tyrimai.
-    Esant reikalui konsultuoja alergologas ir klinikinis imunologas, ausų, nosies ir gerklės ligų gydytojas, gastroenterologas, reabilitologas.  
-    Sunkia astma sergančius vaikus konsultuoja vaikų pulmonologas.

Mokslinių tyrimų projektai: 

-    Eozinofilų vaidmuo bronchų lygiųjų raumenų remodeliacijos vystymuisi sergant sunkia eozinofiline astma.
-    Eozinofilų įtaka kvėpavimo takų tarpląstelinio matrikso pokyčiams sergant astma. 
-    Antrojo tipo kvėpavimo takų uždegimą atspindinčių kraujo biologinių žymenų reikšmė sergant astma.
-    Eozinofilų įtaka plaučių fibroblastų diferenciacijai.
-    Fibroblastų proliferacijos, diferenciacijos ir kontraktiliškumo pokyčiai po sąveikos su eozinofilais sergant astma.

Publikacijos:

Gydytojams ir kitiems specialistams:

-    Lietuvos pulmonologų ir alergologų draugija, Lietuvos pulmonologų draugija, Lietuvos sveikatos mokslų universitetas, Vilniaus universitetas. Lietuvos suaugusiųjų astmos diagnostikos ir  gydymo sutarimas 2015. Vitae Litera, Kaunas: 2015. Internetinė prieiga: http://www.pulmoalerg.lt/files/lt_suaugusiuju_astmos_diagn_ir_gyd_sutarimas_2015.pdf
-    Lietuvos pulmonologų ir alergologų draugija, Lietuvos pulmonologų draugija, Lietuvos sveikatos mokslų universitetas, Vilniaus universitetas. Lietuvos suaugusiųjų sunkios astmos diagnostikos ir  gydymo rekomendacijos 2017. Kaunas, 2017. 
-    Internetinė prieiga: http://www.pulmoalerg.lt/files/pia_2017_pulmonologija_ir_alergologija_nr1_sunki_astma.pdf 

-    Chung1 KF, Wenzel SE, Brozek JL et al. International ERS/ATS Guidelines on Definition, Evaluation and Treatment of Severe Asthma. ERS/ATS Severe Asthma Guidelines, 2013. Internetinė prieiga: https://www.thoracic.org/statements/resources/allergy-asthma/severe-asthma-full.pdf

Renginiai:

Planuojama Sunkios astmos konferencija 2019
Renginio data: 2019 m. vasario 22 d. Renginio vieta bus patikslinta vėliau.
Kasmet minima Pasaulinė astmos diena
Sunkios astmos konferencija 2018 

X